Болезнь порфирия: клиническая картина и схема лечения

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

Классификация

Порфирия — неоднородное заболевание. В медицине принято выделять две группы порфирий с учетом места производства гема:

Классификация
  • эритропоэтические;
  • печеночные.

По клиническому течению бывают:

Классификация
  • острые порфирии (сопровождаются кризовым течением, с периодами обострений и относительных ремиссий);
  • порфирии с преимущественным поражением кожных покровов (формы с хроническим течением заболевания, в основном с кожными симптомами без острых приступов).

К острым порфирия м относят:

Классификация
  • порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острую перемежающуюся порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • вариегатную порфирию.

К порфириям с кожными проявлениями относят:

Классификация
  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера, эритропоэтическую уропорфирию);
  • эритропоэтическую протопорфрию;
  • позднюю кожную порфирию (урокопропорфирию).

Классификация

Поздняя кожная порфирия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Поздней кожной порфирией именуют специфическое заболевание дермы, при котором в тканях образуются и накапливаются порфирины. Данная болезнь поражает кожу на открытых участках, которая подвергается воздействию ультрафиолета.

Среди клинических проявлений – гиперпигментированные зоны, высокая степень травмирования, наличие на коже пузырьков, язвочек и эрозивных высыпаний. Диагностические меры включают очный осмотр пациента и исследование плазмы, а также мочи и кала на присутствие порфиринов.

Терапия заболевания заключается в проведении плазмафереза, а также применении аминохинолиновых средств.

Поздняя кожная порфирия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Профилактика

Профилактические меры сводятся к снижению количества факторов, влияющих на развитие недуга. Так, следует ограничить приём алкоголя, отказаться от оральных контрацептивов, не находиться под прямыми лучами солнца в течение длительного времени.

Рекомендуется исключить какой-либо контакт с продуктами нефти или тяжёлыми металлами. Если у пациента есть наследственная предрасположенность, необходимо проведение молекулярно-генетического исследования.

Порфирия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Группа заболеваний, обусловленная возникновением мутаций в одном из восьми ферментов, принимающих участие в сборке гемм-молекул, которые участвуют в транспортировке кислорода, метаболизме лекарственных средств, а также других важных физиологических процессах.

Причины

Чаще всего болезнь предается по наследству, что подтверждает тот факт, что улиц, страдающих порфирией, рождаются дети с таким же диагнозом. Передача заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Иногда нарушение метаболизма может носить генетический характер и развивается под действием неблагоприятных факторов, ингибирующих синтез гемма.

В большинстве случаев точно определить причину развития заболевания не представляется возможным.

Симптомы

В связи с тем, что при порфирии может развиваться довольно разнообразная клиническая картина, которая характерна для других заболеваний, возможна ошибочная постановка диагноза либо случаи поздней диагностики недуга.

Читайте также:  Опухоли печени: симптомы, виды и лечение

Иногда в связи с ошибочной постановкой диагноза пациентам проводят бесполезное хирургическое лечение либо госпитализируют на длительное время в психиатрическую клинику. Запоздалая или ошибочная постановка диагноза сказывается на особенностях лечения и может стать причиной печальных последствий.

  • Довольно часто заболевание дает о себе знать:
  • острыми болями в животе, которые не сопровождаются возникновением перитонеальных симптомов;
  • появлением розовой либо красной мочи;
  • возникновением вегетативных нарушений, таких как учащенное сердцебиение, артериальная гипертония, нарушение стула, диспепсические расстройства, расстройство работы урогенитального сфинкстера;
  • появлением мышечной слабости;
  • развитием психических нарушений;
  • появлением эпилептиформных припадков;
  • возникновением гипоталамической дисфункции в виде центральной лихорадки или гипонатриемии.

Атаки острой перемежающейся порфирии характеризуются тяжелым течением и могут сопровождаться интенсивными абдоминальными болями, имитирующими острый живот. Довольно часто такие боли могут сопровождаться развитием рвоты, а также неврологическими и психическими нарушениями.

Диагностика

Диагностирование порфирии базируется на изучении клинической картины и назначении биохимических анализов крови. На начальном этапе таким больным проводят определение количественного содержания порфирина и дельта аминолевулиновой кислоты. При выявлении значительного отклонения от нормы, назначают определение количественного содержания ферментов в эритроцитах.

Лечение

На данный момент полное излечивание больных с порфирией невозможно. Лечение заболевания направлено на устранение острой симптоматики и перевод заболевания в состоянии длительной ремиссии, для этого больным назначаются мероприятия направленные на защиту организма от воздействия солнца.

При резко выраженном болевом синдроме пациенту назначают наркотические препараты – аминазин, при артериальной гипертензии, подбирается соответствующая терапия, как правило, основанная на использовании индерала.

Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови применяют внутривенное введение раствора глюкозы и делагила, в некоторых случаях применяют комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином. Также таким больным назначают прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.

Профилактика

В связи с тем, что причины возникновения порфирии не установлены, невозможно разработать эффективные методы профилактики этого заболевания.

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний. Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм.

Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими.

Механизмы заболевания

Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Лечение

Специфическое лечение отсутствует.

Во избежание появления ожогов, целесообразно отказаться от посещения улицы в дневном время суток. При необходимости используется одежда на основе плотной ткани и солнцезащитные очки.

Медикаментозная терапия возможна, лекарственные препараты подбираются в индивидуальном порядке, в зависимости от состояния ребенка и клинических симптомов. В тяжелых случаях требуется переливания крови, генная терапия (ликвидация мутационного гена), внедрение стволовых клеток в костный мозг. Дополнительно проводится симптоматическая терапия, направленная на восстановление работы ЦНС.

Читайте также:  Гепатоз печени: что это за болезнь и какие виды существуют?

Порфирия – редкая патология, побороть которую практически невозможно. Единственный выход – регулярная терапия, соблюдение рекомендаций врача и исключение контакта с прямыми солнечными лучами.

Симптомы печеночных форм

Симптоматика форм порфирии, связанных с неправильной работой печени, характеризуется приступообразными болями в эпигастральной области, неврологическими нарушениями. К ним относятся следующие заболевания:

  • острая перемежающаяся порфирия (ОПП);
  • поздняя кожная порфирия (ПКП);
  • вариегатная порфирия (ВП);
  • урокопропорфирия (УКП);
  • наследственная копропорфирия (НП).

Толчком для приступа острой порфирии могут служить лекарства, внешние факторы. Увеличение 5-аминолевулиновой кислоты и предшественника порфиринов в моче является важным диагностическим признаком. Наблюдается повышение кровяного давления, переходящее в гипертонию. Введение глюкозы и препаратов гема обычно снимает приступ. По мере надобности проводят симптоматическую терапию.

Большую роль играет гормональный фон. У женщин приступы печеночной порфирии более часты по сравнению с мужчинами, так как сдвиги гормонального фона более многочисленны (фазы менструального цикла, применение оральных контрацептивов, беременность).

Такие факторы, как барбитураты, противоэпилептические средства, сульфаниламидные антибиотики, спиртные напитки, растворители, низкоуглеводная диета, хирургические вмешательства, способствуют возникновению приступа порфирии.

При длительных и тяжелых приступах выявляется прогрессирующая мышечная слабость конечностей и дыхательной мускулатуры. Вовлечение в патологический процесс черепных нервов вызывает развитие слабости мимических мышц, атрофию зрительного нерва.

Острая перемежающаяся

Острая порфирия характеризуется тяжелым поражением отделов нервной системы. Развитию заболевания способствуют беременность и роды, поэтому чаще болеют женщины. Провоцирующим фактором могут стать хирургические операции и лекарства.

Токсическое воздействие на гипоталамус предшественника порфиринов – 5-аминолевулиновой кислоты – определяет особую симптоматику болезни. Разрушение миелиновой оболочки нервных волокон гипоталамуса приводит к тяжелым неврологическим последствиям:

  • невриты;
  • парестезии (нарушение чувствительности, ощущения покалывания, жжения, мурашек);
  • сильные боли в брюшной области;
  • повышение кровяного давления.

У женщин наступает задержка менструации.

Симптомы печеночных форм

Типы и проявления порфирий зависят от того, какой именно дефектный ген передался от родителей.

Проявляются психические отклонения в виде галлюцинаций, припадков, напоминающих эпилептические. В случае паралича дыхательной системы может наступить летальный исход. Периоды обострения болезни могут иногда сменяться временной ремиссией, почему болезнь и называется «острая перемежающаяся порфирия».

Поздняя кожная

Согласно медицинской статистике, эта болезнь является самой распространенной в группе порфирий. Болезнью страдают мужчины в возрасте свыше 40 лет. На коже появляются участки гиперпигментации с пузырьками (обычно на открытых солнцу участках), но при этом показатели работы печени сохраняются в пределах нормы.

  • Кожно-висцеральная форма порфирии наблюдается после перенесенных заболеваний печени. Симптомы болезни и дисфункция гепатоцитов наблюдаются спустя год или два после перенесенного гепатита. Обследование обнаруживает печеночную недостаточность, значительное увеличение размеров печени.
  • Кожно-нервная форма является следствием травмы нервной системы, развивается неврологическая симптоматика. Изменяется чувствительность рук, лица. Уменьшается объем верхней части тела, появляется мышечная слабость верхних конечностей, преждевременное старение кожи лица.

Подобные формы заболевания редко наблюдаются в чистом виде, чаще встречается смешанная форма. Она часто отмечается среди алкоголиков, наркоманов. В анамнезе у больных имеется туберкулез, сифилис, бруцеллез, малярия. Наблюдаются патологические процессы в нервной системе, печени, прогрессирует цирроз. Эти формы порфирии обостряются весной или летом.

Читайте также:  Билирубин у новорожденных: норма, решение проблемы высокого показателя

Для лечения применяют противопротозойные лекарства. Предполагается, что делагил (противомалярийное вещество) связывает порфирины в комплекс, удаляя их с мочой. Для улучшения обменных процессов также применяют глюкокортикоиды. Необходимо избегать приема некоторых препаратов, а также пребывания на солнце.

Вариегатная

Заболевание вызывает недостаток фермента протопорфириноген-оксидазы и одновременное увеличение синтеза 5-аминолевулиновой кислоты. Эта печеночная порфирия похожа на острую перемежающуюся с проявлениями фотосенсибилизации. В кале высокий уровень протопорфиринов. Прием провоцирующих лекарств (барбитураты, сульфаниламиды, анальгин) может вызвать неврологические симптомы и эпигастральные боли. Иногда отмечается почечная недостаточность.

Наследственная копропорфирия

Очень редкая форма порфирии. Болезнь передается по наследству, часто протекает скрыто. Симптомы порфирии аналогичны ОПП, однако обострение болезни не приводит к высокому уровню порфобилиногена, 5-аминолевулиновой кислоты. В моче и кале резко увеличено содержание копропорфирина. Проявляется болями в животе, неврологическими симптомами, повышением артериального давления, учащением сердечного ритма.

Лечение острой порфирии

  • По возможности устранение провоцирующих факторов.
  • Декстроза (внутрь или в/в).
  • В/в гем.

Лечение острого приступа одинаково при всех острых порфириях. Выявляют и устраняют возможные провоцирующие факторы. За исключением легких случаев, требуется госпитализация больного в тихую затемненную отдельную палату. Контролируют частоту сердечных сокращений, АД, водный и электролитный баланс. Непрерывно следят за неврологическим статусом больного, функцией мочевого пузыря, состоянием мышц и связок, дыхательной функцией и насыщением крови кислородом (пульсовая оксиметрия). Для купирования симптомов (боли, рвоты) используют безопасные в данном случае средства.

Декстроза (300-500 г в день) ингибирует АЛК-синтазу и смягчает симптомы. В отсутствие рвоты декстрозу вводят внутрь, при рвоте — в/в. Во избежание чрезмерной гидратации с сопутствующей гипонатриемией, 50% раствор декстрозы вводят капельно через центральный венозный катетер (1 л за 24 ч).

В/в введение гема более эффективно, чем введение декстрозы, и при тяжелом приступе, нарушении электролитного баланса или выраженной мышечной слабости его нужно начинать немедленно. Введение гема обычно устраняет симптомы в течение 3-4 дней. Промедление с терапией гемом грозит более тяжелым поражением нервов и более медленным и неполным восстановлением состояния больного. В США гем выпускается в виде лиофилизированного гематина, который разводят стерильной водой. При использовании гематина быстро образуются продукты распада гема, которые могут вызвать флебит в месте инфузии; эти продукты оказывают также транзиторное антикоагулянтное действие. При разведении гематина 20% человеческим альбумином побочные эффекты выражены слабее. Аргинат гема более стабилен и обычно лишен токсичности.

У больных с тяжелыми рецидивирующими приступами, грозящими повреждением почек или постоянным неврологическим дефицитом, возможной альтернативой является пересадка печени. При активной болезни и терминальной стадии почечной недостаточности следует подумать об одновременной пересадке почки и печени, поскольку диализ значительно увеличивает риск повреждения нервов.

IQ медицина - лечимся с умом