Как можно определить синдром Дауна во время беременности?

Для пар, планирующих рождение ребёнка, самым важным будет не пол, не дата рождения, а его здоровье.

Суть синдрома с генетической точки зрения

Синдром Дауна — это аномалия, которая развивается на клеточном уровне. Название синдром получил по фамилии английского доктора Джона Лэнгдона Дауна, который первым в 1862 году описал его. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, располагающихся в ядре клетки.

Хромосомный набор должен состоять из равного количества мужских и женских хромосомных пар (X и Y). А так как этих пар 23, то клетки здорового человека содержат 46 хромосом, передающих генетическую информацию от родителей к детям. Вам также будет полезно узнать больше о таких обследованиях, как УЗИ брюшной полости, кольпоскопия, проба Зимницкого, Д-димер, КТГ, КТР, РФМК, цервикометрия, первый скрининг, второй скрининг, доплер-УЗИ, флюорография. При генетической аномалии, называемой синдромом Дауна, в 21-й паре появляется ещё одна дополнительная хромосома. Таким образом, ядро клетки содержит 47 хромосом, а не 46.

Эта «лишняя» хромосома и обусловливает проявление определённых отклонений в развитии сначала плода, а затем ребёнка.

Важно! Необходимо следовать рекомендациям врача, чтобы вовремя диагностировать отклонения. Современная медицина располагает несколькими методами диагностики синдрома Дауна ещё при ранних сроках беременности.

Признаки синдрома Дауна у плода

Нарушения хромосомного набора у плода связаны с рядом факторов. Наиболее часто подобное нарушение развития плода наблюдается у женщины старше 35 лет. Помимо всего прочего, немаловажным является этническая принадлежность, избыточный или недостаточный вес тела, пристрастия к алкоголю и табакокурению, наличие в анамнезе сахарного диабета и т.д.

Даже если тщательно проанализировать все присутствующие предрасполагающие факторы в анамнезе конкретной женщины, невозможно точно предсказать появление ребенка с синдромом Дауна.

Признаки синдрома Дауна у плода

Беременность, при которой плод развивается с синдромом Дауна, как правило, по внешним признакам не отличается от нормальной. Будущая мама совершенно не ощущает, что с ребенком что-то не в порядке. Однако, в связи с генетической природой синдрома Дауна, аномалии развития эмбриона с этим нарушением проявляются уже в первом триместре.

Первый скрининг позволяет с точностью до 99% подтвердить наличие синдрома Дауна.

Крайне важным моментом является проведение УЗИ в период от 11 до 13 недели беременности. В случае если у плода имеется генетический дефект, на УЗИ проявляется увеличение толщины воротниковой зоны. У нормально развивающегося плода воротниковая зона в это время составляет не более 2-х мм¸ в то время как при наличии синдрома Дауна скопление подкожной жидкости с задней стороны шеи превышает 3 мм. Информативным является изучение строения тела. При проведении УЗИ в первом триместре может быть обнаружено нарушение формирования носовой кости.

Кроме того, в это время дополнить картину может проведенный биохимический анализ крови. Все эти исследования позволяют с большой вероятностью достоверно определить наличие нарушений хромосомного набора. Для подтверждения диагноза может быть проведена биопсия хориона, а также амниоцентез. Если женщина принимает решение прервать беременность в этот период, то такая процедура в это время будет менее травматичной.

Признаки синдрома Дауна у плода

В случае если при проведении 1 скрининга в первом триместре не удалось получить достоверных данных, нередко беременные решаются дождаться результатов 2-го скрининга, которой позволяет получить больше данных. В это время у плода при проведении УЗИ уже могут быть определены такие патологии развития, как:

  • аномалии развития носовой кости;
  • заячья губа;
  • спинномозговая грыжа;
  • кисты мозга;
  • пороки сердца;
  • укороченные конечности.
Читайте также:  Анализ крови на РФМК и нормы показателей

Помимо всего прочего, показательными в этот период являются толщина и расположение плаценты, количество околоплодных вод. В случае выявления подобных отклонений нередко проводится определение уровня:

  • эстриола;
  • бета-ХГЧ;
  • ингибина А;
  • альфа-фетопротеина.
Признаки синдрома Дауна у плода

На УЗИ плод имеет в пуповине всего 1 артерию. В ряде случаев определяется укорочение бедренных и плечевых костей. Челюсть у плода с синдромом Дауна отличается меньшими размерами, чем у здорового. Показательным моментом, свидетельствующим о развитии плода с синдромом Дауна, является увеличенный мочевой пузырь и значительно учащенное сердцебиение.

Как определить при беременности, что у ребенка синдром дауна?

Как определить при беременности, что ребенок имеет такое заболевание как Синдром Дауна? Многие скажут, что это невозможно, ничто не может предвещать такой беды. Я вас могу уверить, что определить заболевание такого рода можно и с этим справляются современное оборудование и медицина в целом.

Если имеется подозрение на заболевание ребенка в утробе матери, то это можно определить уже на 10-14-ой неделе беременности.

Но точного результата теста на Синдром Дауна не может быть, так как нужно провести полный спектр анализов и специальных скрининг-тестов чтобы установить диагноз, поэтому заранее волноваться и впадать в панику будущим родителям не стоит.

Что же такое Синдром Дауна?

Если коротко – мутация 21 хромосомы, она представляет собой 3 копии, в отличии от остальных. Посмотрите график представленный на рисунке ниже.

Хромосомы при Синдроме Дауна – наиболее распространенном заболевании, вызванным анеуплоидией. Обратите внимание на три копии хромосомы 21 в последней строке

Синдром Дауна – это одно из генетических заболеваний, а это значит, что Синдром Дауна – это хроническая патология.

Возможность зачать ребенка с патологией в наше время очень велика (1 ребенок с Синдромом Дауна на 700-800 здоровых малышей). Будет болен ребенок или нет на прямую зависит от родителей. Ученые выявили такую закономерность, если матери ребенка более 40 лет, то шанс родить ребенка с болезнью больше.

Это относится и к отцу плода, если мужчина будет старше 42-х лет, то шанс зачать уже больное дитя увеличивается.  Заболеваемость не различается по полу, признаки одинаковы как для мальчиков там и для девочек. Очень большой риск зачать “особенного” ребенка, если между родителями есть близкородственная связь (т.е.

по какой-то из линии они являются родственниками, даже если дальними).

Мнение экспертов

Врачи и специалисты в этой сфере знают, как при помощи множества анализов определить у ребенка то или иное заболевание при беременности. К числу этих заболеваний относится и Синдром Дауна. Тесты делаются по многим причинам.

Белее 90% беременных женщин прерывают беременность, после того, как узнают, что плод имеет хроническое заболевание. Более 92% пар отказываются от ребенка с таким синдромом при рождении.

Более 30% беременностей проходят тяжело и заканчиваются выкидышами.

В нашем современном мире, в мире технологий, существует много медицинских аппаратов, которые легко могут определить у народившегося ребенка хронические заболевания.

Как определить при беременности, что у ребенка синдром дауна?

Определить больного ребенка можно различными способами, кто-то сразу же бежит к врачу обследоваться, кто-то идет к гадалкам, бабкам и магам, а кто-то доверяет своему сердцу и не волнуется за это. Самый достоверный и правильный метод – это медицинская диагностика.

Чем сложнее диагностика, тем достовернее будет ответ на вопрос “есть ли у ребенка Синдром Дауна?”.

Что делать, я беременна!

После того, как женщина узнает, что она будет мамой, она должна встать на учет врача. После истечения определенного срока, планируются диагностические мероприятия. По желанию девушки в перечень этих мероприятий может входить диагноз на определение генетических, хронических заболеваний, в том числе и Синдром Дауна.

Будущих родителей часто волнуют вопросы: “здоров ли их будущий малыш?”, “есть ли у него заболевания?”, “будет ли он здоровым человеком?”.  Многие боятся этих вопросов и не обращаются к врачам.

Но на момент рождения ребенка боятся и поступают с ребенком крайне безбожно.

Читайте также:  На какой неделе рожают первого ребенка — девочек и мальчиков

После обследования будущей маме следует обратится к гинекологу, встать на учет и быть готовой к многим трудностям, которые предстоят ей на пути к ее счастью.

Амниоцентез – первый способ

Как же можно определить, болен ли ваш малыш? Первая диагностика, про которую я хочу вам рассказать это Амниоцентез. Диагностика предполагает собой прокол живота беременной женщины.

Это немного болезненное мероприятие. Прокол производится тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость.

На основании исследований этой жидкости врачи могут сделать вывод, есть ли патология у ребенка или нет.

Амниоцентез – диагностика Синдрома Дауна

Биопсия – лучший способ

Следующий способ узнать родится ваш малыш больным или здоровым, это Биопсия ворсин хориона. Биопсия дает более достоверный результатом патологии, Синдрома Дауна. Процедура проводится с использованием УЗИ-аппарата.

Беременной женщине вводят в вагину УЗИ аппарат и извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Стенки плаценты содержат точные данные о строении хромосом плода. Так же это позволит определить количество хромосом, пол ребенка.

«Солнечные» дети, какие они?

Опытные акушеры и гинекологи могут понять, что с ребенком что-то не так сразу после его появления на свет. Новорожденные дети с синдромом Дауна имеют свои особенности. Например, плоское лицо, раскосые глаза, широкую переносицу, искривленный мизинец, одну поперечную борозду на ладонях (вместо двух). Для таких детей характерна широкая и короткая шея, плоский затылок, короткие конечности и пониженный тонус мышц. Но окончательный диагноз могут поставить только генетики после исследования крови.

Все внешние характеристики детей с синдромом Дауна не так важны, как их физическое и психическое развитие. В дальнейшем дети с синдромом Дауна могут иметь признаки умственной отсталости. Они медленно развиваются и усваивают информацию хуже сверстников. Но большая часть из них умеет не только ходить, но и говорить, писать, читать, и совершать действия, характерные для здоровых людей.

Из-за слабого иммунитета и нарушений в работе сердца они чаще болеют в период новорожденности, а также страдают авитаминозом и нарушением пищеварения во взрослой жизни. У них часто встречаются врожденные пороки сердца, деформации грудной клетки и лейкоз.

Сегодня люди с синдромом Дауна могут прожить 50 и более лет, тогда как несколько десятилетий назад их жизнь заканчивалась в 25.

Причины появления синдрома Дауна

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Причины появления синдрома Дауна

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

Причины появления синдрома Дауна
  • Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
  • Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
  • Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
  • Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.
Причины появления синдрома Дауна

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Причины появления синдрома Дауна

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Причины появления синдрома Дауна

Причины появления синдрома Дауна

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.
Читайте также:  Как избавиться от растяжек при беременности с помощью кокосового масла

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Признаки синдрома Дауна при беременности

Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.

Действия при положительном результате анализов.

  В том случае, если анализ подтвердил возможность рождения малыша с синдромом Дауна, дальнейшее ведение беременности определяется не одним врачом, а целым консилиумом специалистов. В том случае, если принимается решение о прерывании беременности, на проведение этой процедуры потребуется согласие женщины. Конечно, она вправе от этого отказаться, но при этом должна осознавать все возможные риски и осложнения от такой беременности. Даже при выявлении патологий, несущих угрозу жизни будущего ребенка, никто не сможет заставить женщину сделать аборт.

  Синдром Дауна, который выявляется при долгожданной беременности, является настоящим шоком и родители вправе провести повторную диагностику в другом специализированном учреждении и получить консультацию у опытных генетиков. Ведь именно они должны решить судьбу своей беременности таким образом, чтобы потом не жалеть о содеянном.

Можно ли предупредить патологию — профилактические меры

Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

Синдром Дауна — это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

IQ медицина - лечимся с умом