Болезнь Фабри: симптомы, диагностика, лечение, рекомендации

По данным статистики, синдром Лериша чаще наблюдается у мужчин, чем у женщин, и обычно выявляется в возрасте 40-60 лет, но в последние годы количество более молодых пациентов с таким недугом стало увеличиваться. Специалисты полагают, что этот факт объясняется неправильным питанием, гиподинамией и пристрастием к вредным привычкам (особенно к курению).

Причины

Такое заболевания чаще всего имеет наследственную форму или у пациента может быть предрасположенность к развитию болезни.

Однако если во время исследования мочи или эритроцитов обнаружено повышенное количество порфиринов, то это свидетельствует о приобретённом заболевании, которое к порфириям отнести никак нельзя.

Биосинтез гемоглобина насчитывает восемь ферментных шагов, и проблема каждого из них может стать причиной возникновения заболевания.

Заболевание может проявиться:

  • у людей, которые злоупотребляют спиртными напитками;
  • недавно страдавших гепатитом;
  • у тех, кто напрямую контактировали с ядами гепатотоксической группы;
  • у тех, кто во время работы ведет бесперебойный контакт с бензином, к примеру, у водителей.

К ненаследственным причинам можно отнести:

  • отправление испарениями тяжелых металлов;
  • продолжительный прием эстерогеновых, барбитуратных, гризеофульвин препаратов;
  • избыток железа в крови и в печени;
  • патологические изменения в печени вне зависимости от стадии;
  • перекисное окисление липидов.

В этом видео вам подробно расскажут, как происходит развитие болезни на биохимическом уровне.

Диагностика

Постановка диагноза обычно не представляет затруднений. Из-за наличия психических нарушений у пациента по возможности осуществляется с участием родственников. Включает:

  • Осмотр психиатра. В ходе беседы с больным специалист устанавливает выраженность и характер амнезии, степень нарушения ориентировки в месте и времени, наличие или отсутствие бреда и галлюцинаций и т. д. При помощи родственников врач выясняет реальные обстоятельства жизни пациента, длительность алкоголизма, наличие предвестников и пусковых факторов корсаковского психоза.
  • Осмотр невролога. Специалист уточняет жалобы, осуществляет неврологический осмотр. Наблюдается алкогольный полиневрит различной тяжести. Определяется положительный симптом Ромберга, снижение либо отсутствие (редко – повышение) сухожильных рефлексов, болезненность по ходу нервов. Возможно выявление контрактур, мышечной атрофии, парезов конечностей, паралича глазных мышц, анизокории, атаксии, шаткой походки.
  • Консультации других специалистов. В зависимости от выявленной патологии больного могут направить к гастроэнтерологу, кардиологу и другим врачам узкого профиля для уточнения характера и выраженности соматической патологии.
  • Дополнительные исследования. Для оценки состояния ЦНС обычно применяется ЭЭГ и МРТ головного мозга. В ходе магнитно-резонансной томографии могут обнаруживаться признаки атрофии мозга (увеличение желудочков, расширение пространства между бороздами). На ЭЭГ определяется замедление ритма. Характер патологических изменений при проведении других исследований (биохимического исследования крови, КТ и МРТ брюшной полости и пр.) зависит от имеющихся соматических заболеваний.

Дифференциальную диагностику осуществляют с корсаковским синдромом неалкогольного генеза и некоторыми другими состояниями. В процессе дифференцировки учитывают, что травмы и заболевания могут являться фактором, провоцирующим корсаковский психоз, окончательное различение производят с учетом анамнестических данных и результатов дополнительных исследований. Иногда заболевание приходится дифференцировать с атеросклерозом (преобладают очаговые мозговые явления), прогрессивным параличом (определяется положительная реакция Вассермана при исследовании ликвора, выявляются инсульты, преходящие параличи, нарушения речи, общие мнестические расстройства).

Факторы, влияющие на развитие синдрома

Необходимо знать, что вестибуло-атактический синдром — это такое заболевание, вызывающее иногда тяжелые изменения в структуре и работе головного мозга, способные косвенно повлиять на координацию движения, к которым относится водянка мозга, атрофия коры, гипертоническая болезнь сердца и т. д.

Расстройства в координации и движениях появляется при непосредственном влиянии следующих видов заболеваний:

  • ишемия мозга (хроническое малокровие) – она может быть врожденная или приобретенная;
  • нарушение функций и работы мозжечка;
  • патологии, локализирующиеся в лобно-стволовых долях мозга.

Выявление причины является очень важным шагом в лечении заболевания, потому что в таком случае можно будет убрать корень проблемы, а не побочные действия от него.

Диагностика

При данной патологии определяется снижение артериального давления в сосудах пораженной ноги

Заподозрить развитие синдрома Лериша можно по характерным жалобам больного и данным осмотра пациента – изменение внешнего вида кожных покровов и ногтей, ослабление или отсутствие пульсации на артериях ноги и выслушивание систолического шума. При обращении на поздних стадиях болезни на стопах и пальцах ног обнаруживаются трофические язвы.

В качестве скринингового метода обследования проводится ЛИД – определение индекса отношения артериального давления измеренного на лодыжке к показателям АД на плече. В норме индекс составляет немного более единицы. Более низкие показатели указывают на присутствие ишемии нижних конечностей, и чем ниже эти показатели, тем тяжелее гемодинамическое расстройство. Индекс ЛИД 0,4 указывает на критическую ишемию нижней конечности.

Диагностика

Для подтверждения диагноза назначаются следующие виды обследования:

  • КТ ангиография;
  • контрастная аортография или ангиография (проводится при планировании хирургической реваскуляризации или чрескожной ангиопластики/стентирования);
  • лабораторные анализы крови (липидный спектр, уровень гликированного (HGB A1c), коагулограмма).

Выполнение УЗДГ или МРТ ангиографии при синдроме Лериша менее информативны и могут использоваться только как альтернативные диагностические методики.

Симптоматика

Первая симптоматика появляется уже в первые месяцы жизни младенца, при этом состояние ребенка с каждым прожитым месяцем ухудшается.

В 1-й месяц наблюдаются следующие признаки:

  • нарушается фиксация взгляда;
  • усиливается возбудимость;
  • вялое сосание с затрудненным глотанием;
  • судороги носят приступообразный характер;
  • слабо развит хватательный рефлекс, снижается мышечный тонус.
Читайте также:  Массаж после инсульта дома, видео

В 3-х месячном возрасте отмечается:

  • хорошо выраженная гипотония мышц;
  • малыш не может удерживать головку;
  • голова увеличивается в размерах, имеет вид непропорциональный к телу, развивается макроцефалия.

После 3-х месяцев:

  • усиливаются судороги всего тела;
  • проявляются патологические рефлексы кистей и стопы.

К двум годам прекращают функционировать большинство процессов из-за повреждения нервных клеток, атрофируется зрительный нерв, вызывая полную слепоту.

Прогноз

При ранней постановке диагноза у пациента с синдромом Фабри прогноз благоприятный. Фермент-заместительная терапия показывает хорошие результаты. Первые процедуры инфузии проводятся стационарно для того, чтобы отследить переносимость препарата, при необходимости скорректировать дозировку. В дальнейшем показано амбулаторное лечение.

Поздно диагностированная болезнь у мужчин прогрессирует значительно быстрее, чем у женщин. Отказ от лечения приводит к смерти от почечных, сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний.

Диагностика

При нарушении чувствительности или появлении иного признака обследуются у невролога. Лабораторные анализы проводят по показаниям.

Справка! Подтвердить сирингомиелию может только МРТ либо миелография (рентген или КТ с контрастом).

Для достоверной оценки обширности поражения спинного и продолговатого мозга рекомендуется сделать томографию головы и всех отделов позвоночника, провести дифференциальную диагностику сирингомиелии. МРТ позволяет установить разновидность сирингомиелии, проанализировать необходимость операции.

Диагностика

Другие методы инструментального обследования:

Метод диагностики сирингомиелии Что обследуют Зачем применяют
Рентгенография Кисти рук Оценивают поражение скелета и локализацию изменений
Позвоночник
Череп
Суставы с нарушенными функциями
Кранио-вертебральный переход (затылочная кость + основание черепа + 2 первых шейных позвонка)
Электронейромиография (ЭНМГ) В спинном мозге мотонейроны (нервные клетки в передних рогах) Выявляют функциональное расстройство периферической нервной системы, аксональную дегенерацию нейронов, пирамидальное нарушение в начальной стадии
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) Ствол головного мозга Оценивают функции
Эхоэнцефалография (Эхо-ЭГ) Желудочки головного мозга (в них вырабатывается спинномозговая жидкость) Оценивают строение и размеры, проходимость ликворных путей с целью выявления причин сирингомиелии
Тепловизиография Конечности Проверяют полноту кровообращения
Эстезиометрия Кожа Выявляют участки с потерей чувствительности

При сирингомиелии проводят также экспериментально-психологическое исследование (ЭПИ). С помощью нейропсихологических тестов оценивают деятельность мозга, выявляют местное поражение, анализируют эмоциональное состояние пациента.

Примеры орфанных заболеваний, которые диагностируют и лечат в МЦ Хадасса

Новообразования

  • синдром множественных эндокринных неоплазий
  • гемангиома
  • лимфангиома

Заболевания крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

  • геморрагическая тромбоцитемия
  • синдром Имерслунда-Грасбека
  • альфа-талассемия
  • бета-талассемия
  • дельта-бета-талассемия
  • серповидно-клеточная анемия
  • наследственный сфероцитоз
  • наследственный эллиптоцитоз
  • гемолитическая анемия
  • атипичный гемолитико-уремический синдром
  • апластическая анемия
  • анемия Даймонда-Блекфена
  • пурпура
  • гипергаммаглобулинемия
  • IPEX-синдром
  • аденозиндезаминазная недостаточность
  • недостаточность лейкоцитарной адгезии
  • ретикулярный дисгенез
  • болезнь Виллебранда
  • детский генетический агранулоцитоз
  • врожденная метгемоглобинемия
  • эозинофилия
  • гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
  • синдром Розаи-Дорфмана
  • комбинированный иммунодефицит
  • синдром Вискотта-Олдрича
  • синдром Ниймаген
  • синдром Блума
  • хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
  • синдром ICF: NEMO синдром
  • синдром Ди Георга (Ди Джорджа, велокардиофациальный синдром) 
  • синдром Оменна
  • синдром Чедиака-Хигаси
  • хрящево-волосяная гипоплазия
Читайте также:  Мышечная гипотония у новорожденных и детей

Метаболические заболевания и болезни эндокринной системы

  • детская пролактинома
  • болезнь Иценко-Кушинга
  • адреногенитальный синдром
  • синдром Ларона
  • врожденный гиперинсулинизм
  • тирозинемия
  • болезнь «кленового сиропа»
  • адренолейкодистрофия
  • синдром Фанкони
  • цистиноз
  • болезнь Хартнупа
  • синдром Лоу
  • гликогеноз
  • галактоземия
  • болезнь Гоше
  • болезнь Фабри
  • болезнь Ниманна-Пика
  • муковисцидоз
  • семейная средиземноморская лихорадка
  • аспартилглюкозаминурия
  • синдром Вольфрама
  • болезнь Фарбера
  • метахроматическая лейкодистрофия
  • мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера-Шейе)
  • мукополисахаридозы III, IV, VI, VII типов
  • муколипидоз
  • альфа-маннозидоз
  • бета-маннозидоз
  • сиалидоз
  • галактосиалидоз
  • а-бета-липопротеинемия
  • синдром Леша-Нихана
  • болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»)
  • порфирия
  • первичный ювенильный гемохроматоз
  • болезнь Александера
  • болезнь Краббе
  • синдром Прадера–Вилли
  • синдром Швахмана-Даймонда

Заболевания нервной системы

  • синдром Туретта
  • болезнь Галлервордена-Шпатца
  • дистрофия Дюшенна
  • мальформация Арнольда-Киари тип 1
  • сирингомиелия

Врожденные аномалии

  • конгенитальный дискератоз
  • остеопетроз (мраморная болезнь)
  • синдром Энгельмана
  • болезнь Гиршпрунга
  • синдром Альпорта
  • нейрофиброматоз 1 типа
  • синдром Мебиуса
  • синдром Гольденхара
  • синдром Холта-Орама
  • синдром Лорена–Муна-Бидля
  • туберозный склероз (болезнь Бурневилля)
  • синдром Пьера-Робена
  • дисплазическая дистрофия
  • врожденный ихтиоз

Другие заболевания (болезни пищеварительной системы, болезни системы кровообращения, и пр.)

  • ретинальная дистрофия
  • легочная артериальная гипертензия
  • гипертрофическая кардиомиопатия
  • синдром Тимоти
  • синдром Андерсена-Тавила
  • синдром Джервелла-Ланге-Нильсена
  • болезнь Грисцелли
  • синдром парциального альбинизма –иммунодефицита
  • гранулематоз Вегенера
  • синдром Черджа-Стросса
  • болезнь Бехчета
  • нефротический синдром
  • болезнь Крона
  • синдром Романо-Уорда
  • синдром Костманна

Хотите узнать больше о редких заболеваниях у детей, получить консультацию профессора Полины Степенски или доктора Ирины Зайдман, задать вопрос о диагностике или лечении?

Оставьте свои данные, запишите вопрос или пожелание, и наши консультанты свяжутся с Вами в самое ближайшее время.

Доктор наук Лариса Амир будет рада Вам помочь.

Телефон для связи: +972 506 171 885 (Viber, WhatsApp)

Предосторожность

Медики рекомендуют больным плавать в тех бассейнах, где проводится тщательное хлорирование. В открытой воде находятся микроорганизмы, что не вызывают у здоровых людей инфицирование, но у кого наблюдается хроническая гранулематозная болезнь, могут заразиться инфекцией. Огромная опасность для больных представляет собой садовый перегной, поэтому не рекомендуется с ним работать. Микроорганизмы, что в нем содержатся. Могут вызвать развитие острой ингаляционной пневмонии. Нужно также не контактировать с пылью.

Осложнения

Отсутствие лечения больных синдромом Альпорта приводит к быстрому прогрессированию глухоты и слепоты, формированию катаракт. У части пациентов развивается полиневропатия – поражение нервов, сопровождающееся мышечной слабостью, болями, судорогами, тремором, парестезиями, снижением чувствительности. Другим осложнением является тромбоцитопения с высоким риском кровотечений. Наиболее опасным состоянием при наследственном нефрите считается терминальная стадия почечной недостаточности. Больше всего ей подвержены мужчины с типом наследования, сцепленным с половой X-хромосомой. К 60 годам 100% больных этой группы нуждаются в процедурах гемодиализа, перитонеального диализа, трансплантации донорской почки.

IQ медицина - лечимся с умом