Болезнь Тея — Сакса: симптомы, генетика и лечение

ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ

Причины амавротической идиотии

Эта патология связана с дефектом генетического кода. Причины болезни Тея-Сакса кроются в пониженной выработке одного из звена ферментативного каскада — гексозаминидазы А. Он участвует в синтезе, преобразовании веществ, необходимых для полноценного выполнения всех функций клетками мозга. Вследствие его недостачи нарушаются вышеперечисленные процессы, наблюдается накопление липидов и ганглиозидов в нервных клетках, в результате чего согласованная работа структур ЦНС не представляется возможной.

Тип наследования болезни Тея-Сакса — аутосомно-рецесивный. Для развития патологических изменений обязательно наличие двух дефектов гена в 15 паре хромосом.

Генетическое консультирование

Консультирование подразумевает пояснения от специалиста с целью помочь человеку разобраться с опасными последствиями генетической болезни.

Консультация у генетика включает:

  • пояснение родителям механизма передачи заболевания от них к малышу;
  • изучение осложнений, которые будут вызваны генетическим заболеванием;
  • рассмотрение возможных процедур для выявления генетических заболеваний до беременности;
  • обсуждение результатов и вероятности рождения детей с генетическим отклонением у родителей;
  • оказание помощи по осознанию риска возникновения генетических заболеваний;
  • изучение вопросов, которые помогут при дальнейшем лечении заболевания;
  • оказание помощи пациенту или супругам в процессе принятия решения, касаемо проверки на генетические заболевания.

Рассматриваемая патология не обязательно может стать приговором, если разумно подойти к проблеме купирования симптомов и ухода за пациентом. Несмотря на то, что продолжительность жизни при такой болезни зачастую коротка, родители должны постараться сделать ее для малыша максимально радостной, насколько это возможно.

Болезнь Тея-Сакса: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой заболевание генетического генеза, характеризующееся нарушением выработки фермента гексозаминидазы А, а также накоплением липоидных макромолекул в нейронах, что вызывает нарушения в работе головного и спинного мозга.

Причины

В основе заболевания лежат метаболические расстройства, возникающие на фоне аберрации гена HEXA, локализирующегося на длинном плече 15 хромосомы и отвечающего за кодировку альфа-субъединицы фермента лизосом бета-N-ацетилгексозаминидазы А.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Для развития симптоматики необходимо наличие в хромосоме двух измененных генов. Вероятность развития болезни возможно только в том случае, если у обеих супругов имеется мутированный ген.

Читайте также:  Бактериальный менингит – виды, симптомы, лечение

В связи с этим патология может проявиться в любом поколении вне зависимости от того, когда именно возникла мутация.

Следует отметить, что долгое время носительство может быть скрытым, в этом случае доминантный неповрежденный ген в состоянии обеспечить в организме достаточного количества фермента, который необходим для нормального протекания биохимических реакций.

Симптомы

Тяжесть клинической симптоматики зависит от степени поражения центральной нервной системы. Если наблюдается инфильтративная форма недуга, то развитие первых симптомов наблюдается с 3 по 5 месяцы жизни малыша. До этого возраста ребенок развивается в соответствии с возрастом.

На 6 месяце у ребенка возникает снижение заинтересованности к окружающему миру. Ребенок может в течении длительного времени смотреть в одну точку, у него возникает апатичность, снижается двигательная активность, или, наоборот, развивается повышенная чувствительность к громким звукам и яркому свету.

Такие малыши с трудом узнают близких и не могут сконцентрировать взгляд на любимых игрушках.

После 6 месяцев задержка психического развития становится более выраженной, у ребенка нарастает мышечная гипотония, утрачиваются ранее приобретенные навыки, такие как удерживание головы и тела в вертикальном положении, переворачивание в положении лежа на горизонтальной поверхности, малыш не пытается сесть, а также не выполняет захват игрушки с перекладыванием ее из руки в руку. К 8 или 10 месяцам отмечается усиление старт-рефлексов. Ребенок становится практически безучастным к происходящим вокруг него событиям. К году у ребенка нарушается глотательный рефлекс, а также отмечается затруднение дыхания, ухудшение зрения и слуха. У ребенка наблюдается мышечная атрофия, возникает паралич и судороги.

На втором году жизни отмечается развитие децеребрационной ригидности и бульбарно-псевдобульбарного синдрома.

Ювенильная форма манифестирует менее выраженными проявлениями. На начальном этапе у малыша отмечается развитие усиленной эмоциональной неустойчивости, при выполнении сложных двигательных комплексов, отмечается возникновение едва заметной дискоординации движений.

Спустя некоторое время появляется нарастание симптомов нарушения координации, которые становятся заметны не только окружающим, но и самому ребенку. К подростковому возрасту, походка малыша становится шаткой и неустойчивой. Возникают гиперкинезы – внезапные непроизвольные движения различных групп мышц.

Тяжелая дискоординация не позволяют ребенку продолжить обучение в школе, помимо этого, формируется нарушение речи, сложного мозжечково-дизартрического характера: утрачивается плавность и ритмичность, произношение, речь становится медленной и невнятной.

Читайте также:  Полинейропатия: причины, признаки, симптомы, лечение

На поздних стадиях недуга отмечается развитие частых эпилептических приступов, выраженное снижение интеллектуальных функций и потеря произвольных движений, возможно развитие паралича.

Диагностика

Постановка диагноза начинается со сбора клинико-анамнестических данных.

Иногда удается выявить случаи заболевания у родственников, наличие периода нормального развития пациента, затем деградация, проявляющаяся утратой приобретенных навыков и сформировавшихся функций.

Для постановки диагноза таким малыша может потребоваться проведение исследования глазного дна, биохимического анализа крови, микроскопического исследования нейронов.

Лечение

На данный момент не разработано эффективной схемы лечения. Пациентам назначается симптоматическая терапия, направленная на поддержание жизненно важных функций.

Паллиативное лечение основано на переходе на зондовое питание, поскольку у пациентов утрачивается глотательный рефлекс, применение антибиотиков, противовирусных и иммуностимулирующих препаратов для борьбы с сопутствующими инфекционными заболеваниями.

Терапия противоэпилептическими средствами не приносит положительного результата.

Профилактика

Парам, у которых зафиксированы в роду случаи рождения детей с болезнью Тея-Сакса в первом триместре беременности выполняется пренатальная генетическая диагностика.

Диагностика

Диагноз болезни Тея-Сакса может быть подтвержден тщательной клинической оценкой и специализированными тестами, такими как анализы крови, которые измеряют уровень гексозаминидазы А в организме. Гексозаминидаза А снижена у пациентов с болезнью Тея-Сакса и отсутствует или почти отсутствует у младенцев.

Молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз болезни Тея-Сакса. Молекулярно-генетическое тестирование может обнаружить мутации в гене HEXA, которые, как известно, вызывают расстройство, но доступны только в качестве диагностической услуги в специализированных лабораториях.

В некоторых случаях возможно, что диагноз может быть заподозрен до рождения (пренатально) на основании специализированных тестов, таких как амниоцентез и биопсии ворсин хориона (БВХ). Во время амниоцентеза образец жидкости, окружающей развивающийся плод, удаляется, в то время как БВХ включает удаление образцов ткани из части плаценты. Эти образцы изучаются, чтобы определить, присутствует ли гексозаминидаза А или, как у людей с болезнью Тея-Сакса, отсутствует или присутствует в значительно низких уровнях. Это называется ферментным анализом. Пренатальная диагностика также возможна с помощью молекулярно-генетического тестирования образцов тканей, полученных с помощью БВХ или амниоцентеза, если в семье известна конкретная мутация, вызывающая заболевание в гене HEXA.

Анализы крови могут определить, являются ли люди носителями болезни (т. е. имеют ли они одну копию гена болезни). Родственники больных с болезнью Тея-Сакса должны пройти обследование, чтобы определить, являются ли они носителями гена болезни. Пары, которые планируют завести ребенка и имеют какое-либо еврейское происхождение (не только ашкенази), рекомендуется пройти проверку на носительство до наступления беременности.

Читайте также:  Болезни которые можно лечить с помощью стволовых клеток

Симптомы

Независимо от формы заболевания, проявляется несколько основных симптомов: дисфагия, атаксия, утрата когнитивных функций, мышечная атрофия. Если ребенок до года остро реагирует на резкие звуки, плохо набирает вес и не может расслабить мышцы, родителям стоит показать его специалистам — именно так у младенцев начинается болезнь Тея-Сакса. Симптомы становятся все более серьезными. После 6 месяцев снижается двигательная активность, младенец теряет способность самостоятельно сидеть и менять позу. Постепенно развивается слепота, снижается слух, атрофируются мышцы и развивается полный паралич тела.

При ювенальной форме, помимо основных симптомов, наблюдается дизартрия (снижение четкости речи), спастичность, нарушение координации движений. Происходит постепенная утрата когнитивных функций — снижение памяти, внимания, работоспособнсти. Развивается деменция. На поздних стадиях болезни появляются судороги.

Симптомы

Первые симптомы взрослой формы заболевания — затрудненное глотание, нарушение координации и дизартрия. Часто появляются психические нарушения схожие с симптомами шизофрении (зрительные и слуховые галлюцинации, апатия, снижение эмоциональности). Без лечения наблюдается ухудшение когнитивных функций. Только для данной формы заболевания существует эффективное лечение, позволяющее остановить болезнь Тея-Сакса. Национальное руководство по неонатологии говорит о том, что эффективные методы диагностики взрослой формы заболевания появились только в 70-е, до этого заболевание считалось детским.

Лечение

На данный момент не существует препаратов, позволяющих вылечить болезнь Тея-Сакса. Симптомы и лечение заболевания до сих пор являются предметом научных исследований.

Младенческая форма болезни Тея-Сакса наиболее опасна. Если больной ребенок не может самостоятельно глотать, рекомендуется прибегают к искусственному питанию, восстановить физические навыки невозможно. Никаких препаратов, способных остановить или повернуть вспять развитие заболевания не существует, несмотря на все старания ученых. Больные младенцы, даже если они получают наилучший уход, редко доживают до четырехлетнего возраста.

При ювенальной форме заболевания важно, чтобы ребенок постоянно находится под наблюдением врача. Следование указанием специалиста и прохождение всех необходимых медицинских процедур помогает продлить жизнь больного ребенка до 12-16 лет.

Лечение

Взрослая форма заболевания прогрессирует медленнее других и часто поддается лечению. При психических нарушениях пациентам назначают препараты лития или хлорид цезия. Клинические испытания показали, что пириметамин позволяет существенно замедлить, а в редких случаях и полностью остановить прогрессирование болезни за счет увеличения активности гексозаминидазы В.

IQ медицина - лечимся с умом