Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, признаки, диагностика, лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова является причиной 15-20% всех болезней печени у детей.

Диагностирование заболевания

Медленное развитие и разнообразные формы клиники болезни Вестфаля не позволяют воспроизвести точную диагностическую картину.

Заподозрить раннюю стадию заболевания можно по некоторым признакам:

  • ранее перенесенная желтуха;
  • повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
  • большое количество сосудистых звездочек на спине и груди;
  • гормональный дисбаланс, выраженный акромегалией, аменореей и дисменореей у женского пола и гинекомастией у мужского;
  • снижение уровня интеллекта и перемены в психике.

Любое подозрение необходимо подтвердить или опровергнуть с помощью лабораторной диагностики. Чтобы установить диагноз, пациенту нужно сдать анализы на выявление содержания меди и белка-церулоплазмина в крови и на определение суточной доли выделения меди с мочой. Кроме того, важно пройти генетическое обследование, с целью нахождения генной мутации.

Общий и биохимический анализы крови и мочи не могут точно подтвердить гепатолентикулярную дегенерацию, но способны отобразить нарушения в работе печени и почек, как результат болезни Вильсона — Коновалова. Также они помогут определить какие органы первыми приняли на себя «удар» болезни и степень тяжести их поражения.

Помимо лабораторных исследований проводятся инструментальные методы диагностики: ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография органов брюшной полости и головного мозга, осмотр хрусталика и роговицы глаза при помощи щелевой лампы, электрокардиография, электроэнцефалография, эластография и биопсия печени.

Каким заболеваниям подвержена ПНС

Абсолютно все болезни периферической системы можно разделить на два подвида:

  • Невралгии – или их частей, которые не приводят к разрушению его ткани и к гибели нейронов.
  • Невриты – воспаления или травмы, из-за которых разрушается его целостность, структура либо происходит гибель отдельных нервных клеток.

Отличительная особенность этих подвидов заключается в том, что запущенная невралгия может легко перейти в неврит, когда под действием длительного воспаления начинается гибель нейронов, а неврит может возникнуть самостоятельно из-за сильных негативных воздействий.

Каким заболеваниям подвержена ПНС

Невралгии – заболевания нервной системы со средней опасностью, так как вызывают временные нарушения работы нерва, которые проходят вместе с патологией.

Лечение довольно простое в большинстве случаев и вполне может выглядеть как терапия народными методами или физиотерапия, особенно на начальных этапах развития недуга. Неврит – наоборот, серьёзное поражение периферических окрнчаний, которое может привести к полной потере функциональной активности нерва навсегда, так как не способны к регенерации.

Читайте также:  Головная боль при беременности — как ее лечить?

Невриты и невралгии не отличаются по своей симптоматике, которая представлена нарушениями работы нерва, при этом у каждого нерва будут свои симптомы, сильно зависящие от области его ответственности. Отделить одну патологию от другой можно только при помощи детального обследования, без которого понять повреждён нерв или только воспалён довольно трудно.

У невритов и невралгий существует три вида классификации, основанных на топографически-анатомическому признаку, происхождению недуга и по принадлежности к конкретному нерву.

Прежде всего, различают по названию поражённого нерва: неврит или невралгия троичного нерва, седалищного, бедренного, зрительного и т.п. Так как в организме миллионы нервных волокон, то это перечисление можно продолжать долго, но обычно патологии маленьких нервов незаметны даже для самого больного, если они единичны и рассредоточены. Говоря о неврите или невралгии, почти всегда подразумевают заболевания крупных основных нервов, симптоматику которых невозможно не заметить, а потеря их функциональности может привести к потере жизненно важных функций.

На втором месте стоит классификация по этиологии поражения:

Каким заболеваниям подвержена ПНС
  • Воспаление инфекционного характера.
  • Инфекционно-аллергические.
  • Токсические.
  • Компрессионно-ишемические – защемления.
  • Травматические.
  • Наследственные.
  • Дисциркуляторные – вызванные нарушением кровообращения, а как следствие плохим снабжением клеток нерва, либо близлежащих тканей.
  • Дисметаболические – нарушенный обмен веществ, ведущий к гибели нервных клеток.

Топографически — анатомическая классификация:

  • Мультиневрит – неврит множества нервов. Мультиневралгия встречается крайне редко.
  • Полиневрит – неврит нескольких.
  • Мононеврит – неврит одного нерва.
  • Радикулит – воспаление корешков спинальных нервов.
  • Фуникулит – воспаление нервных канатиков, находящихся в спинном мозге, но являющихся частью ПНС, так как по ним сигналы идут в ЦНС или обратно.
  • Плексит – воспаление нервных сплетений.

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены. Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени. Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Читайте также:  Височная эпилепсия у детей: симптомы и признаки у детей и взрослых

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Патологическая анатомия

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера;

Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим. Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

Прогноз

Прогноз улучшается при назначении адекватной терапии на ранних стадиях заболевания. Терапия на поздней стадии существенно не влияет на развитие и прогрессирование осложнений и на прогноз заболевания. Смерть наступает преимущественно в молодом возрасте, как правило, от осложнений цирроза печени (кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, печеночная недостаточность, фульминантная печеночно-клеточная недостаточность), реже — от осложнений, связанных с поражением нервной системы.

Читайте также:  Для чего делают энцефалограмму головного мозга

Симптомы синдрома Вильсона-Коновалова

Проявление болезни Вильсона-Коновалова может быть двояким, особенно существенно различается дебют в каждой из двух форм. Если патология затрагивает печень, у больного впоследствии может развиться , а при неврологической форме синдрома Вильсона-Коновалова поражается мозжечок и кора головного мозга , базальные ганглии . Для неврологической формы заболевания Вильсона-Коновалова характерны проявления и гримасничанья, хореиформные движения конечностями, возникновение атаксии, у некоторых пациентов нередко наблюдаются эпилептические припадки .

Вариант болезни Вильсона-Коновалова, при котором поражается печень, как правило, начинает развиваться у подростков только с одиннадцатилетнего возраста. Неврологическая форма обычно проявляется после девятнадцати лет, когда пубертатный период уже заканчивается, но у некоторых пациентов болезнь Вильсона-Коновалова развивается уже не в молодом, а в пенсионном либо .

Неврологические и печеночные нарушения при этом проявляются относительно с одинаковой частотой, а при отсутствии современного медицинского лечения у больных стремительно развиваются обе формы патологии. Как правило, для начальной стадии болезни Вильсона-Коновалова, характерны лишь психические нарушения , но при этом даже долгое лечение у психиатров оказывается неэффективным и безрезультатным. Довольно часто дебют заболевания характеризуют такие симптомы синдрома Вильсона-Коновалова как и , возникновение гемолитической анемии .

Переизбыток меди в организме, характерный для синдрома Вильсона-Коновалова, вызывает такие сопутствующие заболевания, как и , – патологических изменений сосудов, синдром Фанкони , проявления которого напоминают , при этом атеросклероз развивается ускоренными темпами.

Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова

Основную роль в патогенезе играет дисбаланс между поступлением и выведением меди. В разы снижается выведение меди при помощи желчи. Из-за этого она накапливается в гепатоцитах.

Выведение меди нарушается ввиду дефицита или отсутствия в организме протеина, который ее транспортирует. Его и активирует нарушенный ген. В здоровом организме данный протеин (АТФазный протеин Р-типа) транспортирует медь в так называемый аппарат Гольджи. Затем лизосомы высвобождают ее в желчь.

Патогенез заболевания Вильсона-Коновалова

Также нарушено включение токсичной меди в церулоплазмин. Его синтезом занимается печень. Из-за этого у больных заболеванием Вильсона-Коновалова в плазме наблюдается критически низкий уровень церулоплазмина. Это также признак заболевания.

Медь в огромном количестве собирается во всех органах. Так как накопление начинается с печени, то вся симптоматика поначалу связана с этим органом. Первые симптомы появляются в 8-12 лет.

IQ медицина - лечимся с умом