Диагностика конечностно-поясных мышечных дистрофий

Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний мышц (чаще скелетных). Мышечная дистрофия характеризуется нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц (снижение толщины (диаметра) мышечных волокон). Пораженные мышцы постепенно теряют способность сокращаться, подвергаются распаду и замещаются жировой и соединительной тканью.

Симптомы мышечной дистрофии у ребенка

  • Некоторые формы мышечных дистрофий могут начать проявляться в раннем возрасте (например, первые признаки дистрофии Дюшена отмечаются уже в возрасте 2-5 лет).
  • Родители обращают внимание на повышенную утомляемость ребенка при минимальных нагрузках, неуклюжесть в движениях на фоне здоровых сверстников, ребенок подвержен частым падениям.
  • При мышечной дистрофии в возрасте до года характерна резкая деградация в развитии на фоне изначально нормального роста и жизнедеятельности. Ребенок перестает переворачиваться, утрачивает способность удерживать головку. У таких детей весьма неблагоприятный прогноз: как правило, они не доживают и до 3-х лет.

Этиология

Этиологические и патогенетические факторы миотонического синдрома точно не определены. Ученые выделяют две формы патологии — врожденную и приобретенную.

  1. В основе недуга могут лежать генетические нарушения. Синдром передается по наследству детям от больных родителей. Чтобы болезнь проявила себя клинически, необходимо получить от матери и отца по одной измененной копии гена. В этом случае мутантный ген подавляет его нормальную копию, и происходит развитие патологии. Если ребенок наследует мутантный ген только от одного из родителей, он становится его носителем, но не болеет. При передаче здоровой копии гена ребенок рождается абсолютно здоровым. Врожденная форма патологии имеет различные проявления.
  2. Спровоцировать развитие патологии могут другие нервно-мышечные и эндокринные заболевания, травмы при родах, постгипоксическая энцефалопатия новорожденных, метаболические расстройства, гиподинамия беременной женщины в течение всего периода вынашивания ребенка. Приобретенный миотонический синдром хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Механизм развития миотонии одинаков у всех больных. Ослабленные мышцы под воздействием определенных факторов сильно тонизируются и даже парализуются. Наступает так называемая миотоническая атака. Она развивается при попытке больного сделать движение, которое требует участия пораженных мышц. К таким провоцирующим факторам относятся: холод, стресс, эмоциональный всплеск, громкий звук, длительное неподвижное положение.

Нормативно-правовые акты о здравоохранении

В рабочие дни многие приказы и постановления в бесплатной версии КонсультантПлюс не доступны, но с ними можно ознакомиться и скачать в выходные и праздничные дни.

  • Федеральный закон от N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (обратите особое внимание на статью 21 о вашем праве на выбор врача и медицинской организации, т.к. в поликлинике могут незаконно отказать в необходимых консультациях специалистов)
  • Приказ Минздравсоцразвития России от N 543н «Об утверждении Положения об организации оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению«
  • Приказ Минздрава России от N 92н «Об утверждении Положения об организации оказания первичной медико-санитарной помощи детям«
  • Приказ Минздравсоцразвития России от N 255 «О Порядке оказания первичной медико-санитарной помощи гражданам, имеющим право на получение набора социальных услуг»
  • Приказ Минздрава России от N 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями«

Ещё несколько НПА, которые могут пригодиться:

  • Федеральный закон от N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации»
  • Постановление Правительства РФ от N 1506 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2019 год и на плановый период 2020 и 2021 годов»

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

  • атрофическая миотония – наиболее часто диагностируется у представителей мужского пола в возрастной категории от двадцати до тридцати лет. Мускульные дефекты берут начало с области предплечья и кисти, после чего распространяются на мимические, жевательные и шейные мышцы. К такой категории относится миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана;
  • Атрофическая миотония у ребёнка

  • врождённая миотония – развивается в младенчестве и характеризуется тем, что сокращения мышц протекают нормально, но расслабление наступает медленно. В патологию вовлекаются абсолютно все мускулы. Сюда стоит отнести миотонию Томсена;
  • парадоксальная миотония – отличается увеличением контрактуры при часто повторяющихся движениях;
  • холодовая миотония Эйленбурга – исходя из названия, симптоматика выражается под влиянием низких температур. Наиболее часто поражены мышцы глотки, лица, верхних и нижних конечностей;
  • хондродистрофическая – имеет наиболее ярко выраженную симптоматику;
  • дистрофическая миотония, которая делится на 2 типа.
Читайте также:  Боли при остеохондрозе шейного отдела: в руках, челюсти, лице и шее

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

  • мягкую – частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
  • среднетяжелую – количество повторений варьируется от ста до 500;
  • тяжёлую – частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Причины мышечной дистрофии

Группа наследственных заболеваний мышц, которые характеризуются медленной прогрессирующей дегенерацией мышечных волокон – это мышечная дистрофия.

Этот термин охватывает ряд наследственных заболеваний, характеризующихся слабостью и атрофией мышц. Она проявляется прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.

В этой статье мы расскажем вам про основные причины заболевания и способы его диагностики у ребенка.

Для мальчиков с псевдогипертрофической миопатией прогноз неблагоприятный, они обычно доживают только до 20 лет.

Большинство мальчиков в конце концов становятся тяжелыми инвалидами. Через 25 лет после начала болезни они обычно оказываются прикованными к инвалидному креслу.

Врожденная миотония может быть смертельной, хотя дети, пережившие свой первый день рождения, чаще всего доживают до совершеннолетия.

Все виды обусловлены генетическим дефектом. Причиной мышечной дистрофии и псевдогипертрофической миопатии является дефект структуры гена на Х-хромосоме (половая хромосома, имеющаяся у обоих полов). Этот ген ответственен за образование дистрофина – белка, необходимого для здоровых мышц. Без дистрофина нарушается нормальная структура мышечных волокон и пораженные мышцы слабеют.

Половая хромосома – причина мышечной дистрофии

Девочки могут быть носителями дефектного гена, но обычно не страдают болезнью, т. к. имеют две Х-хромосомы, и нормальный вариант гена на второй Х-хромосоме компенсирует дефект.

Если дефектный ген передается потомству мужского пола, то мышечная дистрофия у детей появляется только у мальчиков, т. к. у них только одна Х-хромосома и, следовательно, нет нормального варианта гена, способного компенсировать дефект.

Причины мышечной дистрофии

У сыновей носителей дефектного гена, вероятность унаследовать его и заболеть составляет 50% их дочери в 50% случаев становятся носителями дефектного гена. Хотя эта генная аномалия часто наследуется, иногда дистрофия спонтанно возникает у мальчика, в семье которого никто и никогда не болел ей.

Мышечная дистрофия плечевого и тазового пояса – это аутосомное рецессивное расстройство: ребенок заболевает тогда, когда оба родителя являются носителями дефектного гена.

Классификация

Существует много видов заболевания и все они достаточно редки. Ниже описаны четыре вида болезни:

  1. Псевдогипертрофическая миопатия – наиболее распространенный вид заболевания, поражает только мальчиков и диагностируется примерно у одного ребенка из трех тысяч. Возникает в детстве и ведет к прогрессирующему снижению подвижности.
  2. Болезнь Беккера встречается реже, чем псевдогипертрофическая миопатия, протекает с более слабыми симптомами, но также приводит к прогрессирующей инвалидности.
  3. Врожденная и дистрофическая миотонии поражают как девочек, так и мальчиков. У больных отмечаются затруднения с дыханием и слабый мышечный тонус.
  4. Мышечная дистрофия плечевого и газового пояса поражает девочек и мальчиков и затрагивает мышцы плеч и газа.

Диагностика

Болезнь неизлечима, хотя физиотерапия может значительно облегчить состояние пациента. Для диагностики мышечной дистрофии часто достаточно выяснить симптомы и провести обследование.

Врач берет кровь для анализа, т. к. при заболевании в крови заметно повышен уровень креатипфосфокипазы (фермент, в норме присутствующий в здоровых мышцах).

  1. Электромиография позволяет определить потенциал электрической активности в мышце в случае дистрофии эти потенциалы не соответствуют норме;
  2. У больного ребенка мышечная биопсия (маленький образец ткани, взятый на анализ) показывает характерные изменения в структуре мышцы. При диагностике выявляются поврежденные мышечные волокна и аномальное отложение жировой ткани;
  3. Может быть также сделана эхокардиограмма, чтобы определить, затронута ли сердечная мышца.

Теперь вы знаете основные способы диагностики и причины мышечной дистрофии у детей. Здоровья вашему ребенку!

Читайте также:  Диагностика и методы лечения синдрома Барре-Льеу

Симптомы миопатий

Почти все виды миопатий развиваются постепенно. Поначалу болезнь дает о себе знать небольшой мышечной слабостью в руках и ногах, болью, ломотой в теле, быстрой утомляемостью после непродолжительной ходьбы или другой незначительной нагрузки. На протяжении нескольких лет мускулы значительно ослабевают, из-за чего больным трудно подниматься со стула, по лестнице, бегать, прыгать, появляется утиная походка. Дистрофические изменения конечностей происходят симметрично, изменяя их в размерах, выделяя на фоне других частей тела.

Одновременно с потерей силы происходит угасание сухожильных рефлексов, снижается тонус мышц – развивается периферический вялый паралич, который со временем способен привести к полному обездвиживанию. Отсутствие активных движений приводит к тому, что суставы теряют подвижность. Возможно искривление позвоночника из-за неспособности мускулатуры поддерживать тело в нужном положении.

Признаки некоторых форм

Самой распространенной формой миопатии является болезнь Дюшена-Беккера, характеризующаяся тяжелым течением и высокой смертностью. Это наследственная патология, начальные симптомы которой часто проявляются в первые три года жизни. Болезнь начинается с атрофии мускул таза и проксимальных отделов ног, в результате чего развивается псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, искривляется позвоночник. Возможна олигофрения. В 90% случаях поражается дыхательная мускулатура, сердечно-сосудистая система, что может спровоцировать смертельный исход.

Миопатия Эрба дает о себе знать в возрасте двадцати-тридцати лет. Деструктивные процессы сначала затрагивают мышцы бедра, тазового пояса, талии, затем быстро переходят на плечи и туловище. Конечности теряют подвижность, становятся тонкими, появляется утиная походка, изменяется внешний вид ног. Если деформация проявилась в молодом возрасте, возможна ранняя обездвиженность. Старшие люди болезнь переносят легче и долгое время сохраняют двигательную активность. Другие осложнения – дыхательная недостаточность, межпозвоночная грыжа, которые способны привести к смерти.

Миопатия Ландузи Дежерина известна как плече-лопаточно-лицевая патология. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте десяти-двадцати лет в виде поражения мышц вокруг глаз и рта. Со временем дистрофия переходит на плечи, верхние части рук, грудь, голени, брюшные мышцы. Может наблюдаться фиксация суставов в одном положении, незначительная потеря слуха, патологические процессы в сетчатке глаза. Больной долгое время сохраняет работоспособность, хотя возможны проблемы с сердцем и дыханием.

Глазная миопатия – это опущение века, ограничение подвижности глазных яблок, пигментная дегенерация сетчатки. Патология приводит к проблемам со зрением, трудностям с открыванием и закрыванием глаз. Спустя несколько лет дистрофические процессы могут перейти на лицо и плечевой пояс, затронуть мышцы глотки. В большинстве случаев заболевание развивается после сорока лет.

Миотоническая дистрофия тип / Проксимальная миотоническая миопатия (синдром Ricker)

МД2 является результатом нестабильного увеличения повторов четырех нуклеотидов – CCTG, гена ZNF9 на хромосоме 3q21.

Число CCTG-повторов обычно в ДНК лейкоцитов менее 75. Число у больных с МД2 составляет от 78 до более чем 11 000 повторов. Молекулярные механизмы, ведущие к проявлениям МД2, как полагают, аналогичны МД1, и относятся к токсическому эффекту аномально расширенной РНК, которая накапливается в ядрах мышечных клеток.

МД 2/ПРММ обычно дебютирует во взрослом возрасте и имеет вариабельные проявления, такие как раннее начало катаракты (моложе 50 лет); миотонию, напряжение мышц бедер, боли в мышцах, а также слабость (сгибателей и разгибателей бедра, мышц живота или длинных сгибателей пальцев) различной степени выраженности.

Симптомы часто появляются между 20 и 70 годами, и пациенты, связывают их с чрезмерной нагрузкой на мышцы, “радикулитом”, артритом, фибромиалгией или приемом статинов. Боль возникает без очевидной причины, как правило, колеблется по интенсивности и локализации в конечностях. Болевые проявления могут длиться от нескольких дней до нескольких недель.

В дебюте МД2 имеет место только легкая слабость мышц лица, сгибателей и разгибателей мышц бедра и сгибателей пальцев. Часто фиксируют слабость сгибателей шеи. Гипотрофия лицевых мышц и мышц конечностей незначительная. Иногда отмечается гипертрофия икроножных мышц. По мере прогрессирования заболевания возникает проблема с приседанием.

Миотонический феномен при МД2 часто менее очевиден, по сравнению с пациентами с МД1. Миотония варьирует от минимальной до умеренной. Тяжесть прогрессирует от нескольких дней до нескольких недель. Прямая перкуссия мышц предплечья и тенара является наиболее чувствительным клиническим тестом для выявления миотонии, но может и отсутствовать.

Читайте также:  Глиоз головного мозга: причины, признаки, диагностика, лечение

Другие проявления, такие как повышенная потливость, гипогонадизм, нарушение толерантности к глюкозе, дисфагия, нарушения сердечной проводимости, когнитивные и нейропсихологические нарушения также могут возникнуть со временем и ухудшить течение заболевания.

Среди больных женщин сообщается о более высокой частоте преждевременных родов и недоношенных.

В настоящее время нет четких доказательств врожденной формы МД2. Тем не менее, в исследованиях родительско-детских пар есть свидетельства МД2 с более ранним началом известных симптомов. Клинические проявления возникают в детстве. Они, как правило, транзиторные и характеризуются миотонией в руках и бедрах. Проксимальная слабость, мышечные боли, катаракта, сердечная аритмия обычно не развиваются до середины взрослой жизни или старости.

Когнитивные трудности также возникают при МД2, как при МД1, но проявляются во взрослом возрасте и связаны со снижением мозгового кровотока во фронтальной и передней височной долях, и уменьшением объема мозга.

Клинические лабораторные тесты .

Для диагностики МД2 используется ДНК-тестирование.

Обследование с помощью щелевой лампы проводится для раннего выявления формирующейся катаракты.

Электромиография: показательно исследование мышц шеи, большеберцовой мышцы и группы передних мышц бедра.

У некоторых пациентов имеет место увеличение (в 2-8 раз) уровней креатинкиназы, гамма-глютамилтрансферазы, холестерина, AЛT и лактатдегидрогеназы. Снижен креатин и общий белок.

Пациенты с повышенным уровнем креатинкиназы могут иметь больше послеоперационных осложнений.

Биопсия мышц при МД2 в сравнении с классической МД1 указывает, что атрофия менее тяжелая. По-видимому, при МД2 предрасположенность к атрофии имеют 2 тип мышечных волокон, а при МД1 атрофируются волокна 1 типа.

МРТ: Белое вещество гиперинтенсивно на Т2 взвешенных изображениях. Уменьшение серого вещества в лобной и теменной долях, аномальное серое вещество таламуса и гиппокампа. Степень лейкопатии и атрофии коррелирует с выраженностью когнитивного и моторного дефицита, но менее тяжелое, чем при МД1.

Лечение

В целом, наблюдение при МД2 является похожим на МД1, но существует меньше потребности в поддерживающей терапии, такой как общеукрепляющие препараты, ортезы и средства передвижения.

Требуется динамическое наблюдение окулистом и серийный ЭКГ-контроль, мониторинг гипогонадизма и инсулинорезистентности.

Миотония при МД2 менее выражена, но при определенных обстоятельствах, используется противомиотоническая терапия, особенно если беспокоит боль и постоянно присутствует или часто возникает спазм мышц. Карбамазепин или мексилетин, наряду с нестероидными противовоспалительными средствами купируют эти проявления.

Этиология и патогенез миотонии

Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций– тропонин–актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.

Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных во ло ко н; гистохимически о пределяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.

Среди двух типов дистрофической миотонии тип 1, ген которого картирован в локусе 19q13, встречается наиболее часто (98%). Как и все типы дистрофической миотонии он передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Основной этиологический фактор дистрофической миотонии 1 типа — увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (до нескольких тысяч). Миотонин-протеинкиназа, кодируемая геном DMPK, присутствует не только в скелетных, но и миокарде, а также ЦНС. Этим и объясняются основные клинические проявления дистрофической миотонии.

Врожденная парамиотония Эйленбурга, связанная с патологией натриевых каналов, передается по аутосомно-доминантному типу. Ген SCN4A картирован в локусе Парамиотонические проявления развиваются в связи с повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.

В отличие от большинства нейромиотоний, являющихся приобретенными заболеваниями, идиопатическая нейромиотония (синдром Исаакса) передается по наследству и встречается наиболее часто. Эффективность введения кураре для купирования мышечных спазмов говорит о неврогенной природе нейромиотонии, однако окончательно патогенез заболевания неясен и сегодня. С выявлением повышенного титра антител к потенциал-зависимым калиевым каналам нейромиотонию стали считать аутоиммунным заболеванием. Об аутоиммунном характере заболевания говорит также наблюдаемая в ряде случаев эффективность плазмафереза.

IQ медицина - лечимся с умом