Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ)

Эпилепсия — гетерогенная, многообразная группа заболеваний неврологического профиля. Суть во всех случаях определяется повышением электрической активности отдельных областей или всего головного мозга с развитием специфических приступов. Классические случаи сопровождаются тонико-клоническими припадками с выраженными конвульсиями, потерей сознания, прочими характерными моментами.

Классификация судорожного синдрома

  • Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
  • Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
  • Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
  • Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.
Классификация судорожного синдрома
Классификация судорожного синдрома
Классификация судорожного синдрома

Классификация судорожного синдрома
Классификация судорожного синдрома
Классификация судорожного синдрома

Судорожный приступ

Судорожный приступ (синдром), или другими словами приступ насильственных движений, который проявляется достаточно сильным неконтролируемым сокращением мышц.

Причиной судорожных приступов в большинстве случаев является нарушение обмена кальция. Важной особенностью судорожного приступа является то, что больной постоянно находится в сознании, даже несмотря на то, что спастические боли могут достигать высоких показателей.

Развитие приступа может быть волнообразным или единичным. Длительность также может сильно варьировать. Болевой синдром зависит от заболевания и индивидуальных особенностей человека.

При слабо выраженных судорогах обычно ощущается небольшое покалывание в мышцах — весьма опасны судороги мышц, которые находятся вблизи позвоночника и крупных артерий. Боль будет ощущаться не только в месте спазма, но и на всём протяжении нерва или сосуда.

Судорожный приступ

При хроническом течении судорожных приступов наблюдается ломкость ногтей и костей, выпадение волос. Это связано с вымыванием кальция. Данный патологический процесс ухудшает состояние зубной эмали, способствует развитию коньюктивита и прогрессированию катаракты.

Все судороги характеризуются непроизвольным сокращением мышечных волокон и неприятными болевыми ощущениями. Однако, несмотря на сходство симптомов существует разница.

Любые судороги и приступы возникают из-за отрицательного действия тех или иных факторов, чаще всего внутренней среды. Несмотря на то, что само движение во время судорог носит генерализованный характер, спазмируется всего лишь небольшая часть мышечных групп.

Описание

Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.

Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.

Реже судороги наблюдаются в нижних конечностях.

Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.

Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.

Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.

Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.

Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:

  • симптоматическая. Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
  • идиопатическая. Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
  • криптогенная. Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.

Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение причины развития болезни.

Читайте также:  Врождённые мышечные дистрофии. Врождённые миопатии

Лечение идиопатической эпилепсии

Существуют международные рекомендации по лечению ИГЭ. Назначается антиэпилептическая терапия.

Во время стартовой монотерапии, в использовании при лечении данного вида эпилепсии одного лекарственного препарата – следует принимать вальпроевую кислоту.

Генерализованные тонико-клонические приступы вальпроевая кислота излечивает в 70% случаев, также она эффективно излечивает миоклонию век, купирует субклинические эпилептиформные разряды, феномены катамениальности и фотосенситивности.

Однако следует обратить внимание на возможные побочные эффекты, чаще всего встречающиеся у женщин: косметические, эндокринологические и другие явления.

Стартовая терапия идиопатической эпилепсии также лечится леветирацетамом и топираматом. Леветирацетам чаще всего используется в терапии идиопатической эпилепсии с миоклонусом.

Обобщенные результаты рандомизированных клинических исследований показывают, что леветирацетам является, в первую очередь, препаратом, успешно лечащим ювенильную миоклоническую эпилепсию и отдельные формы идиопатической эпилепсии.

Также, этим препаратом можно лечить ИГЭ с миоклонусом, которые не внесены в классификацию. Ламотриджин может назначаться лечащим врачом, однако применять его нужно особенно осторожно, так как это лекарство иногда обладает промиоклонической активностью.

В некоторых случаях бензодиазепины (клоназепам) и барбитураты очень эффективны.

Лечение идиопатической эпилепсии

Если монотерапия не оказывает должного эффекта, рекомендуется перейти к рациональным комбинациям: вальпроату вместе с леветирацетамом, ламотриджином или клоназепамом, леветирацету и ламотриджину, ламотриджину и клоназепамам, при абсансахнеплоха комбинация с это суксимидом.

Врачи не рекомендуют использование карбамазепина, окскарбазепина, фенитоина, габапентина, прегабалина, тиагабина и вигабатрина (это может быть опасно или просто неэффективно).

Пациент, возможно, переживёт проявление идиопатической эпилепсии несколько раз в течении короткого промежутка времени, или напротив, наступит длительный приступ (более 30 минут), что может привести к осложнениям.

Эти осложнения, в свою очередь, приводят к возрастанию длительности каждого приступа, к возможному затруднению дыхания и полной остановке сердца, коме и смерти.

После подобного припадка обязательно нужно несколько дней отдохнуть и восстановить здоровье. Правильное лечение значительно улучшит состояние пациента и уменьшит риск его здоровью.

Что запрещено при идиопатической эпилепсии?

Идиопатическая эпилепсия не позволяет водить автомобиль, следует оградить бесконтрольное плавание в водоёмах, физические нагрузки и по необходимости соблюдать некоторые дополнительные ограничения.

Здоровья Вам и Вашим близким!

Причины

Медицинские специалисты отмечают, что миоклонические приступы часто появляются из-за плохой наследственности. Особенно это касается тех случаев, когда болезнь возникает ещё в младенческом возрасте. Болезнь всегда связана с генетическими нарушениями , при этом патология способа возникать на фоне провоцирующих факторов, не связанных с наследственностью.

Основные причины:

Причины
  • Негативное воздействие на плод в период беременности, которое происходит из-за токсических веществ. Они могут попадать в организм матери из-за курения, а также употребления алкогольных напитков и наркотических веществ. Всё это приводит к генетическим отклонениям у будущего ребёнка.
  • Радиационное воздействие на плод.
  • Инфицирование, произошедшее внутри утробы. Оно может быть вызвано вирусами, которые воздействуют на структуру генов.

Бывает такое, что патология развивается из-за того, что у матери имеется сахарный диабет, болезни лёгких и сердца в хронической форме. В таких случаях возникает сбой в формировании центральной нервной системы у плода.

Лечение

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в деревне.

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом. Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты. Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Читайте также:  Паническая атака – виды, причины, симптомы и лечение

Юношеская миоклоническая эпилепсия — первая помощь при приступе

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – это разновидность генерализованной эпилепсии, для которой характерны асинхронные сокращения мышц, поражающих симметричные части тела (часто это плечи, руки, ноги).

Впервые эта разновидность была описана в 1887 году французскими и немецкими учеными. Существует и другое название этого заболевания – импульсивный малый припадок.

Симптомы заболевания

Юношеская эпилепсия наблюдается у 10-14% страдающих эпилепсий. Чаще всего наиболее сильно проявляется у детей от 8 до 14 лет, поэтому такая эпилепсия и называется юношеской. После 16 лет приступы становятся менее активными и теряют былую силу.

Симптоматику эпилепсии бывает сложно определить из-за того, что болезнь протекает незаметно до образования судорог. Приступы возникают внезапно и обладают кратковременным характером.

Юношеская миоклоническая эпилепсия — первая помощь при приступе

При юношеской миоклонической эпилепсии приступы обладают следующими отличительными особенностями:

  • усиливаются в утренние часы;
  • мышечные сокращения происходят симметрично в обеих половинах тела;
  • в большинстве случаев судороги охватывают только верхнюю часть тела – плечи, руки, пояс;
  • человек может упасть во время приступа, ронять предметы, но при этом он не теряет сознания;
  • длятся от нескольких секунд до нескольких минут.

Причины миоклонической эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия у детей носит наследственный характер. В большинстве случаев у детей есть родственники первой или второй линии, у которых наблюдалась похожая форма приступов.

Точно сказать, какой именно ген провоцирует заболевание, невозможно. Существует несколько гипотез возникновения болезни, но ученые ведут споры по механизме наследования юношеской миоклонической эпилепсии.

Многих больных интересует вопрос — лечится ли эпилепсия? Однозначно ответить на этот вопрос трудно.

О методах лечения эпилепсии у взрослых вы найдете информацию в данной статье.

Обзор лекарственных препаратов для лечения эпилепсии смотрите по ссылке.

Оказание первой помощи при эпилептическом приступе

Юношеская миоклоническая эпилепсия — первая помощь при приступе

Первую помощь при приступе необходимо оказываться максимально быстро, чтобы больной не смог причинить себе вреда. Чтобы приступ не стал неожиданностью, существует несколько признаков, предвещающих припадок. Это:

  • повышенная возбудимость и раздражительность;
  • чрезмерная сонливость или, наоборот, чрезмерная активность;
  • тревожность, пассивность;
  • непроизвольные движения рукой или ногой.

Приступ может сопровождаться падением, выделением пены изо рта, болезненным цветом лица. Даже несведущий человек может оказать помощь при припадке до приезда скорой.

Первая помощь при судорожном приступе

Для этого необходимо:

  • по возможности уложить больного на горизонтальную мягкую поверхность или подложить мягкую ткань под голову;
  • освободить больного от элемента одежды, которая стягивает и мешает дыханию;
  • повернуть голову в сторону;
  • обезопасить больного от острых предметов, углов и других вещей, которые могут причинить ему вред;
  • не следует крепко прижимать человека к земле, иначе можно сломать кость. При припадке следует лишь немного придерживать;
  • вопреки распространенному мнению, не следует при приступе эпилепсии пытаться разомкнуть челюсти человека или вставлять в рот металлические предметы – существует опасность сломать или повредить зубы.

Лечение

Большую роль в лечение эпилепсии играет употребление медикаментов, в частности, производных вальпроевой кислоты.

Больной должен периодически обследоваться и проходить консультацию у невролога.

Юношеская миоклоническая эпилепсия — первая помощь при приступе

Кроме принятия препаратов больной должен вести соответствующий образ жизни – избегать стрессов, соблюдать режим сна, избавиться от вредных привычек (отказаться от алкоголя, табака), правильно питаться.

Здоровый образ жизни, частое пребывание на природе, простой, неторопливый уклад жизни способствуют излечению данного заболевания. Именно поэтому многие семьи, в которых ребенок страдает юношеской эпилепсией, переезжают загород или в деревню.

Юношеская миоклоническая эпилепсия является хронической и практически неизлечимой. Но в результате правильного образа жизни и принятию соответствующих препаратов можно добиться заметного прогресса – длительной ремиссии, полного контроля над приступами, снижение силы припадка.

Читайте также:  Оказание первой помощи при эпилептическом припадке

Как это ни странно, правильное питание при эпилепсии у взрослых способно значительно сократить частоту приступов. Читайте о сути выбора меню.

О генерализованной эпилепсии у детей и типах припадков поговорим в этой теме.

Профилактика заболевания

Для этого проводятся следующие меры:

  • диагностика наследственных явлений с ранних годов жизни ребенка;
  • соответствующее обследование при вынашивании ребенка;
  • поддержание необходимой массы тела;
  • устранение возникающих отклонений от нормы.

Лечение и профилактика юношеской миоклонической эпилепсии позволит ребенку с наследственным геном вести полноценную жизнь. В редких случаях эпилепсия этого вида возникает у пожилых людей и ведет к развитию таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера, слабоумию, болезнь Пика.

Юношеская миоклоническая эпилепсия — первая помощь при приступе

Использованные источники:

Прогноз

Прогноз при фокальной эпилепсии определяется типом заболевания. Наиболее благоприятный он при идиопатической ФЭ. Эта форма заболевания характеризуется доброкачественным течением, когнитивные нарушения при ней не развиваются. Нередко после достижения ребенком подросткового возраста пароксизмы самопроизвольно прекращаются.

При симптоматической эпилепсии прогноз во многом определяется тяжестью основной церебральной патологии. Наиболее серьезен он при тяжелых пороках развития головного мозга, опухолевых новообразованиях. Симптоматическая ФЭ у детей часто сочетается с задержкой психического развития.

Локализация нарушения в области мозга

Классификация парциальной эпилепсии основана на выявлении в головном мозге области с повышением активности в период приступа. Кстати, картина конкретного припадка во многом будет определяться местонахождением очага патологической возбудимости нейронов.

Возможная локализация очага:

  1. Височная. Это самый распространённый тип парциальной эпилепсии (около 50% всех случаев заболевания провоцирует именно патологическая активность нейронов в височной зоне).
  2. Лобная. Заслуженно занимает второе по частотности случаев место (24-27%).
  3. Затылочная (около 10% всех больных данной формой эпилепсии).
  4. Теменная. Встречается реже всего (1%).

Как же определить точную локализацию очага? Сейчас это сделать очень просто. Поможет проведение ЭЭГ (электроэнцефалограммы).

Диагностика чаще всего проводится в тот период, когда больной находится в покое или спит (полисомнография). Но самый точный результат даёт ЭЭГ непосредственно во время очередного приступа. Дождаться его практически невозможно. Потому приступ провоцируют введением специальных препаратов.

Что запрещено

Большинство врачей полагает, что при установлении врожденной эпилепсии пациенту обязательно нужно отказаться от:

  1. Алкогольных напитков.
  2. Кофе и чая.
  3. Курения табака.

Врач также может назначить кетогенную диету. Она направлена на снижение припадков. Начинать такую диету нужно с голодания, при этом употреблять в достаточном количестве жидкость.

Специалисты советуют использовать негазированную воду. С четвертого дня диеты разрешается вводить некоторые продукты в рацион. Вся еда должна быть с большим содержанием жиров. Люди с установленной врожденной эпилепсией считаются инвалидами и имеют ряд ограничений в отношении работы.

Людям с диагнозом эпилепсия нельзя работать:

  1. С вычислительной техникой.
  2. На линиях производства.
  3. С химическими веществами или водой.
  4. С высокими или низкими температурами.
  5. С очагами возгорания или воспаления.

По теме

  • Эпилепсия

Все о криптогенной эпилепсии

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 26 марта 2020 г.

А для того чтобы пациент не смог нанести вред себе во время припадков, нужно соблюдать некоторые рекомендации:

  1. Каждый год посещать санаторий.
  2. Посещать бассейны или открытые водоемы только в присутствии других лиц.
  3. Ограничить использование острых предметов.
  4. Ежедневно гулять на улице.
  5. Регулярно выполнять физические упражнения.

С каждым годом растет число пациентов с диагностированной эпилепсией. Также развиваются методы диагностики и способы лечения заболевания.

При установленной идиопатической эпилепсии не стоит паниковать. Правильное и вовремя назначенное лечение в большинстве случаев приводит к ремиссии. Таким образом, у пациентов есть все шансы вернуться к привычной жизни.

IQ медицина - лечимся с умом