Миопатия Дюшенна: симптомы, механизм развития и прогноз

Мышечная дистрофия – это заболевание мышц (чаще всего скелетных), которое носит хронический характер. Заболевание характеризуется дегенерацией мышц, которая проявляется в снижении толщины мышечных волокон и нарастающей слабостью мышц. Больные мышечные волокна со временем начинают терять свою способность сокращаться, затем начинают постепенно распадаться и вместо них появляется соединительная и жировая ткань.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Медицинские термины
  • Д

Этиология нарушения

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

  • кровосмешение;
  • предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
  • неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
  • наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
  • мутация генома при формировании во время беременности;
  • аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
  • сильные нарушения в развитии дистрофина;
  • патологические изменения биохимии в крови.
Этиология нарушения

Также миопатия Дюшенна формируется при заболеваниях соединительной ткани, не связанных напрямую с генетическими отклонениями.

Патологическая анатомия

Рис. 1. Микропрепарат мышцы (продольный разрез) при врожденной миотонии: гипертрофия мышечного волокна (1), пролиферация субсарколеммных ядер (2) с перемещением некоторых в центр волокна (3), X 200.Рис. 2. Микропрепарат мышцы (поперечное сечение) при атрофической миотонии: отмечается диффузная разнокалиберность мышечных волокон (1), значительное увеличение количества их ядер с переходом некоторых из них в центр волокна (2), умеренный склероз межуточной ткани (3); X 200.Рис. 3. Микропрепарат мышцы (поперечное сечение) при атрофической миотонии: кольцевидные миофибриллы (указаны стрелками) в мышечных волокнах выявлены при ШИК-реакции; X 280.Рис. 4. Электронограмма мышцы при дистрофической миотонии: поперечное расположение субсарколеммных миофибрилл (1) вокруг продольно расположенного пучка миофибрилл (2); митохондрии (3) различных размеров; х 10 000.

При врожденной М. макроскопические изменения могут отсутствовать, в нек-рых случаях находят гипертрофию скелетных мышц. При гистол, исследовании мышц у лиц молодого возраста изменения либо отсутствуют, либо выявляются минимальные в виде умеренной гипертрофии пли атрофии единичных мышечных волокон. Выраженный миотонический феномен морфологически характеризуется значительным количеством гипертрофированных мышечных волокон, увеличением количества субсарколеммных ядер с перемещением их в центральную часть волокна (рис. 1). С помощью реакции на АТФ-азу (кальциевый метод выявления АТФ-азы, основанный на инкубации свежезамороженных тканевых срезов в среде, содержащей двунатрневую соль АТФ), выявляющей типы мышечных волокон, при врожденной М. обнаружено отсутствие мышечных волокон типа II В. Ультраструктурные изменения представлены расширением и искривлением телофрагмы (Z-полос) миофибрилл, умеренной гипертрофией саркотубулярной системы и увеличением размеров митохондрий. Изменения в ц. н. с. и внутренних органах не обнаружены.

Читайте также:  Какие симптомы указывают на болезнь печени

Макроскопические изменения скелетных мышц при атрофической М. характеризуются атрофией отдельных групп мышц. При гистологическом исследовании мышц при этой форме М. (рис. 2) выявляются следующие изменения: мышечные волокна имеют округлую форму и выраженную вариабельность диаметра, дистрофические и некротические изменения ограничиваются обычно сегментами волокна. Отмечается значительное увеличение количества ядер, длинные цепочки к-рых обнаруживаются не только под сарколеммой, но и в центре мышечных волокон, избирательная атрофия л количественное преобладание мышечных волокон типа I. Для атрофической М. характерны саркоплазматическая сеть и кольцевидные миофибриллы, встречающиеся в 5 — 75% мышечных волокон. Саркоплазматическая сеть, к-рая выявляется в виде широкого ободка краевой саркоплазмы. содержит обычно большое количество гликогена. Часто в этих волокнах между саркоплазматической сетью и центральным столбом продольно расположенных миофибрилл выявляются спиралевидно или циркулярно расположенные пучки миофибрилл, к-рые отчетливо видны при выявлении гликогена (рис. 3). В мышцах с выраженными миопатическими расстройствами отмечается значительная атрофия мышечных волокон, склероз эндо- и перимизия, липоматоз. Иногда удается обнаружить лишь островки резко истонченных или, напротив, гипертрофированных мышечных волокон среди жировой клетчатки и фиброзной соединительной ткани. Почти в каждом сохранившемся мышечном волокне отмечается центральное расположение ядер, ослабление поперечной исчерченности, саркоплазматическая сеть. В далеко зашедших стадиях атрофической М. изменения трудно дифференцировать от других заболеваний мышц. Ультраструктурные изменения в мышцах характеризуются деструкцией контрактильного аппарата, наличием циркулярно расположенных миофибрилл, расширением саркоплазматической сети и T-системы (см. Мышечная ткань, Мышцы), вариабельностью размеров митохондрий (рис. 4).

При патологоанатомическом исследовании в половине наблюдений определяется умеренная атрофия миокарда и кардиосклероз (см.). Отмечается разнокалиберность кардиомиоцитов, в части волокон — неправильное расположение миофибрилл. Электронно-микроскопическое исследование миокарда выявляет большое количество вакуолей в саркоплазматическом ретикулум и митохондриях, деструктивные изменения в миофибриллах. Нередки бронхоэктазы и эмфизема легких, к-рые связывают с гиповентиляцией и повторными инфекциями. Со стороны эндокринной системы отмечаются атрофия яичек и коры надпочечников, аденомы щитовидной железы. Изменения в нервной системе представлены атрофией двигательных нейронов спинного мозга, гидроцефалией со значительным расширением III желудочка головного мозга, атрофией периферических нервов. Однако ряд авторов указывают на отсутствие изменений в центральной и периферической нервной системе.

Симптомы заболевания

Симптомы мышечной дистрофии у взрослых и детей, в основном, имеют одинаковые проявления. У больных значительно снижен мышечный тонус, атрофия скелетных мышц приводит к нарушению походки. Пациенты не чувствуют мышечной боли, но при этом чувствительность в них не нарушена. Мышечная дистрофия у маленького пациента приводит к тому, что он теряет наработанные ранее навыки, когда он был еще здоровым. Больной ребенок перестает ходить и сидеть, не может удерживать голову и многое другое.

Болезнь постоянно прогрессирует, на месте мышечных волокон, которые отмирают, появляется соединительная ткань, и в результате этого мышцы увеличиваются в объеме. Больной чувствует себя постоянно уставшим, у него полностью отсутствуют физические силы.

Симптомы заболевания

В детском возрасте, если причиной заболевания стали генетические сбои, могут происходить различные неврологические расстройства в поведении, например, синдром дефицита внимания, гиперактивность, легкая форма аутизма.

Читайте также:  Головная боль при пониженной температуре тела

Ниже будут приведены симптомы дистрофии мышечной ткани Дюшенна, так как эта форма является самой распространенной. Они очень похожи с аналогичным заболеванием Беккера, разница состоит лишь в том, что эта форма начинается не раньше 20-25 лет, протекает более мягко и медленнее прогрессирует.

Симптомы

В основном при дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана неврожденной формы первые проявления становятся заметны примерно от 6 до 35 лет. Однако зачастую симптоматика становится ярко выраженный к 20 годам. Проявления миотонии сочетаются с миопатией. Она представляет собой первичное дистрофическое поражение нервных тканей. Зачастую болезнь протекает вместе с поражением нервной и сердечно-сосудистой системы, а также ей свойственны эндокринные сбои и развитие катаракты.

Наиболее характерным признаком дистрофической миотонии являются миотонические спазмы. Больше всего им подвергаются сгибатели кисти и мышечные ткани, отвечающие за жевание.

У больных также появляется реакция свойственная миотонии на механическое воздействие, например, специального молоточка. Обычно это заметно во время осмотра у невролога.

Особым признаком миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является постепенное угасание миотонических проявлений на фоне усугубление дистрофических изменений. Зачастую подвергаются атрофии мышцы отдаленных отделов нижних и верхних конечностей, а также лицевые, височные и грудино-ключично-сосцевидные мышечные ткани.

Пораженная мимика лица обычно проявляется в виде печального выражения лица. При дистрофических изменениях мышечной ткани глотки и гортани у больного меняется голос и ему становится трудно глотать.

Одним из наиболее неприятных проявлений дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана является влияние патологии на дыхательные мышечные ткани. Больные при этом мучаются от припадков апноэ (остановки дыхания) во время сна и пневмонии застойного и аспирационного типа.

Дисфункции сердечно-сосудистой системы наблюдаются у каждого второго человека, страдающего от дистрофической миотонии. Больные чаще всего страдают от сбоев в сердечном ритме, возникшем на фоне нарушения проводимости и увеличения левого желудочка. Не реже встречается и другой патологический процесс, а именно блокада ножек пучка Гиса.

Среди симптомов повреждения центральной нервной системы можно выделить стремительное уменьшение умственных способностей (вплоть до легкой дебильности) и сбои в ритме сна. Люди, страдающие от миотонии, начинают дольше спать и все равно не высыпаются.

Свойственные дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана эндокринные нарушения преимущественно касаются лишь половой сферы. У мужского пола это выражается следующей симптоматикой:

  • Уменьшение либидо (тяги к противоположному полу);
  • Задержка в опускании или отсутствие одного из яичек;
  • Недостаточная выработка половых гормонов;
  • Импотенция;
  • Дисфункция половых желез.

У женского пола признаки эндокринных сбоев выглядят следующим образом:

  • Рост волос по мужскому типу;
  • Сбои в менструальном цикле;
  • Развитие раннего климакса.

У обоих полов наблюдается алопеция (облысение). У мужчин она возникает преимущественно в области лба и висков, а у женщины проблема имеет диффузный характер или имеет очаговое проявление.

Диагностика

Миотоническая мышечная дистрофия является одним из видов мышечной дистрофии, и симптомы часто напоминают симптомы других мышечных дистрофий. В целом, существует девять типов мышечной дистрофии, и хотя все они вызывают мышечную слабость, их симптомы незначительно отличаются друг от друга, и каждый из них вызван различными генетическими дефектами.

Читайте также:  Менингит у взрослых – симптомы, признаки и лечение

Миотоническая мышечная дистрофия диагностируется на основании симптомов, физического обследования и диагностических тестов. Эти методы не подтверждают диагноз с абсолютной уверенностью, и СД 1 и СД 2 могут быть подтверждены генетическим тестированием.

Физическое обследование

Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы миотонической мышечной дистрофии, ваш врач начнет с тщательного медицинского осмотра. Ожидается, что некоторые из ваших мышц будут слегка слабыми, и вы также можете демонстрировать признаки миотонии с заметной задержкой, когда вы расслабляете мышцы. Это состояние также характеризуется перкуссионной миотонией, которая представляет собой устойчивое сокращение мышц, которое происходит после того, как ваш врач оказывает умеренное давление на ваши мышцы. Ваш врач также может назначить диагностические тесты, если у вас есть симптомы и признаки миотонической мышечной дистрофии, включая следующие.

Электромиография (ЭМГ)

ЭМГ — это электрическое обследование мышц. Это очень полезно, и хотя это немного неудобно, это не больно. Во время теста врач вводит в мышцы крошечную иголку, которая позволяет измерять мышечную и нервную активность в компьютере. Миотония дает специфический паттерн при тесте ЭМГ, который представляет собой диапазон частоты сокращения мышц (скорость сокращения мышц) от 20 до 80 Гц и изменение амплитуды (размер сокращений мышц).

Наиболее определяющим признаком миотонической мышечной дистрофии на ЭМГ является звук, который описывается как напоминающий ускорение и замедление двигателя, часто описываемый как звук, производимый пикирующим бомбардировщиком. Кто-то, обученный исполнению и интерпретации этого теста, будет знаком с этим звуком.

Мышечная биопсия

Мышечная биопсия не является диагностическим признаком миотонической мышечной дистрофии, поскольку ожидается, что она демонстрирует дегенерацию мышечных волокон, что характерно для многих типов миопатий (мышечных заболеваний) и мышечной дистрофии. Тем не менее, у вас может быть биопсия мышц, если ваш врач нуждается в ней, чтобы исключить другое состояние. Биопсия мышц — это образец мышечной ткани, обычно взятый из пораженной мышцы, который затем исследуется под микроскопом. Это небольшая хирургическая процедура, которая требует инъекции местного обезболивающего препарата. После процедуры вам понадобятся швы на рану, и вам нужно будет избегать чрезмерных движений или деформации области биопсии в течение примерно недели, пока она не заживет.

Дополнительные факты

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет. В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.

Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.

IQ медицина - лечимся с умом