Синдром Стерджа—Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

Причины возникновения патологии

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

1. Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
2. Отравление химическими веществами в первом триместре.
3. Побочные действия медикаментов.
4. Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
5. Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Как лечат туберозный склероз в Израиле

Медикаментозное лечение болезни Бурневилля за рубежом включает противосудорожные препараты, лекарства управляющие сердечной аритмией, поведенческими проблемами или другими признаками и симптомами. Эверолимус (Afinitor, Zortress) или Вотубия, может быть использован для лечения опухолей головного мозга и почек, которые нельзя удалить хирургическим путем. Мазь под названием Сиролимус может помочь избавиться от кожных новообразований.

Хирургия. Если опухоль влияет на функцию определенного органа, такого как почка, легкие или сердце — ее можно удалить хирургическим путем. Иногда операция помогает контролировать судороги, вызванные ростом мозга, который не поддается лечению. Лазером можно удплить наросты на коже. Различные виды психологической помощи могут улучшить способность детей с задержками развития и поведенческими проблемами адаптироваться и реализовать свой потенциал в социальной среде. Психиатр может помочь решить поведенческие, социальные или эмоциональные проблемы.

Туберозный склероз требует тщательного контроля и наблюдения, поскольку развитие многих признаков и симптомов может занять годы. График регулярного последующего мониторинга может включать в себя тесты, описанные в абзаце диагностики. Раннее выявление проблем и своевременное лечение болезни Бурневилля в Израиле может помочь предотвратить осложнения.

Запрос на лечение туберозного склерозаЗаполните контактную форму, поля * — обязательны. Ваши контакты Имя и фамилия * Email * Телефон * Заявка Диагноз * История болезни * Подтверждение Где лечение за рубежом лучше — вписать ниже — Израиль * Копия на Ваш Email

Диагностика и лечение заболевания

Для точной диагностики необходимо провести целый комплекс обследований и установить степень нарушений работы различных систем организма.

Для определения поражения ЦНС и склонности к эпилептическим припадкам проводят электроэнцефалограмму, а также компьютерную и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Для изучения работы внутренних органов проводят ультразвуковое исследование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электрокардиограмму, рентгенографическое исследование грудной клетки. Эти диагностические процедуры позволяют выявить расположение и количество опухолей.

Также больному проводят офтальмологическое обследование, чтобы определить степень поражения сетчатки и глазного нерва.

Лечение заболевания затруднено, поскольку болезнь имеет генетическую природу. Существует поддерживающая терапия, которая позволит уменьшить проявления заболевания и вести человеку полноценный образ жизни.

Главным образом, лечение нацелено на предотвращение судорог, поскольку именно судорожный синдром чаще всего является причиной летального исхода и задержки психического и умственного развития ребенка.

Существуют народные противосудорожные снадобья. Рецепты:

1. Лапчатка гусиная. Готовят настой сухой травы этого растения на молоке. В 200 мл кипяченого молока запаривают 1 ч. л. лапчатки, настаивают четверть часа. Пьют по 1 стакану такого снадобья три раза в день.
2. Крестовник широколистный. В 200 мл кипятка запаривают 20 г измельченного корня этого растения, настаивают в термосе час, затем фильтруют. Принимают по 40 капель этого снадобья при приступе.
3. Тимьян обыкновенный. В 200 мл кипятка запаривают 15 г сушеной травы тимьяна, настаивают четверть часа, затем процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
4. Татарник колючий. В 1 стакане кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы татарника, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Принимают по 1 ст. л. настоя три раза в день.
5. Адонис весенний. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы адониса, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Пьют по 1 ст. л. настоя 3 раза в сутки.
6. Валериана лекарственная. 1 ст. л. измельченного корня этого растения заливают 200 мл холодной кипяченой воды, настаивают 6–8 часов, затем доводят до кипения и процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
7. Полынь. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы полыни. настаивают 30 минут, затем фильтруют. Принимают по 1/3 стакана три раза в сутки.
8. Подмаренник. В 500 мл кипятка запаривают 2 ст. л. этой травы, настаивают ночь, затем процеживают. Принимают по ½ стакана 4 раза в сутки.

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.

При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения. КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография. МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).

Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.

Осложнения туберознного склероза

Укоротить продолжительность жизни пациенту могут различные осложнения симптомов.

Они возникают из-за неправильного или несвоевременного лечения, в таком случаи они будут проявляться на протяжении всей жизни больного.

К таким осложнениям относят эпилептическое состояние, причиной которых стало нарушение работы головного мозга, при этом наблюдаются сильные судороги.

В случае наличия этих признаков, человек может длительное время быть без сознания, или приходить в себя на некоторое время, до повторного появления спазмов.

Также у пациента может нарушиться нормальный отток спинномозговой жидкости. Тогда она скапливается в черепной коробке, давить на головной мозг.

Кроме этого на качество жизни влияет почечная недостаточность, чаще она переходит в хроническую форму.

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином,  леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.

1. СИНДРОМ АЙКАРДИ — РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
2. Мозжечковый синдром, как симптом и следствие неврологических нарушений
3. Синдром Клейне-Левина — этиология, клиника, диагностика
4. Синдром вялого ребенка. Причины синдрома вялого ребенка.

Общие принципы лечения

Медикаментозное лечение проводят длительно только при легком течении заболевания:

Тимолол (пролонгированного действия), 0,1% гель или 0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 1 р/сут или ЛС обычного действия, 0,25—0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут ± Бринзоламид, 1% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут или Дорзоламид, 2% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 3 р/сут ± Ацетазоламид внутрь по 250 мг 1 р/сут, длительно ± Глицерол, 50% р-р, внутрь 1—2 г/кг/сут.