Что такое синдром Жильбера и нужно ли его лечить

Болезнь Жильбера, она же – наследственный пигментный гепатоз, она же — доброкачественная гипербилирубинемия. Это заболевание печени, которое характеризуется наследственными нарушениями обмена билирубина с преобладанием в крови свободной фракции его, являющейся продуктом распада гемоглобина, эритроцитов крови.

Причины заболевания

Основной причиной развития синдрома Жильбера считается мутация гена, который находиться на второй хромосоме и отвечает за развитие фермента глюкуронозилтрансферазы в гепатоцитах. Данный компонент является энзимом, взаимодействует со свободным билирубином и обеспечивает его высвобождение их организма.

Синдром проявляется у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы. Именно он ответственный за выработку ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубин-UGT1A1). Если в организме этого энзима меньше 80%, происходит токсическое воздействие билирубина. Согласно множественным врачебным наблюдениям, хромосом свою патологическую активность чаще проявляет в подростковом возрасте, чаще у мальчиков, чем у девочек.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

Причины развития
  1. Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
  2. Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Лечение болезни Жильбера

Лечение проводится амбулаторно в период обострения заболевания.

Лекарственные препараты – индукторы глюкуронилтрансферазы, которые уменьшают образование билирубина, нормализуют свободный (непрямой) билирубин: Зиксорин, Фенобарбитал 0.1 на ночь в течение месяца, Валокордин (Корвалол) по 20 капель на ночь 1 месяц с обязательным лабораторным контролем крови на билирубин.

Применение препаратов — гепатопротекторов (Карсил, Легалон, Урсосан), желчегонных препаратов (Хофитол, Лиф-52).

Лекарственные препараты назначаются врачом.

Питание осуществляется в объеме диеты 5, исключается алкоголь, курение, ограничиваются физические нагрузки, рекомендуется полупостельный режим, исключение лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим действием (нестероидные противовоспалительные средства, циметидин, антибиотики, анальгетики, анаболические гормоны, гипотензивные средства, оральные контрацептивы и др.).

Чем опасен синдром Жильбера

В общем‑то, ничем. Сам по себе синдром Жильбера не представляет Gilbert’s syndrome угрозы для здоровья, не вызывает каких‑либо серьёзных осложнений и не повышает риск заболеваний печени. Опасно другое: путаница с симптомами.

Желтухой проявляет себя не только это безобидное нарушение. Пожелтение глаз и кожи может быть признаком гораздо более опасных заболеваний: гепатитов, цирроза печени, рака желчевыводящих протоков и поджелудочной железы. Если проигнорировать изменение оттенка тканей, списав это на синдром Жильбера, есть риск запустить смертельную болезнь до стадии, когда она окажется неизлечимой.

Читайте также:  Десять ответов на вопросы про командировки

Если у вас желтуха — срочно обращайтесь к терапевту. От этого может зависеть ваша жизнь.

Не обращать внимание на пожелтение кожи и белков глаз можно лишь в том случае, если выполняются сразу два условия:

  • Вам уже поставлен диагноз «синдром Жильбера».
  • Желтуха едва заметна и быстро проходит сама собой.

В любом другом случае визит к врачу обязателен.

Спазмофилия — симптомы, лечение, формы, причины спазмофилии у детей

Спазмофилией называют заболевание, которое возникает преимущественно в детском возрасте (от полугода до 3 лет), характеризуется возникновением тонических и тонико-клонических судорог на фоне снижения ионизированного кальция в организме.

Патология может рассматриваться в виде отдельной болезни, хотя тетания (второе название спазмофилии) может иметь различные причины появления и механизмы развития.

Медицинские работники и ученые установили связь между этой болезнью и рахитом. Обе формы патологических состояний у ребенка связаны с нарушениями кальций-фосфорного обмена в результате дефицита кальциферола (витамина D) в организме.

Судороги и другие симптомы спазматического характера у детей объясняются высокой возбудимостью нервной системы и мышечного аппарата, чему способствуют низкие показатели кальция, высокий уровень фосфора и изменения кислотно-щелочного баланса в организме. Подробнее о формах болезни, симптомах, оказании неотложной помощи ребенку рассказано в статье.

Причины спазмофилии

Приступы тетании чаще развиваются в период реконвалесценции рахита, когда показатели кальция и фосфора сильно разнятся с нормальным уровнем.

В большинстве случаев заболевание имеет благоприятный исход, однако, известны и летальные результаты патологического состояния, которые возникают на фоне затяжного ларингоспазма и отсутствия своевременного оказания помощи ребенку.

Важно! Одна из главных ролей в развитии болезни принадлежит искусственному вскармливанию. Как правило, дети, которые питаются грудным молоком, не встречаются с подобной патологией. Заболеванием часто страдают недоношенные малыши.

Приступы судорог и спазм мышц гортани (ларингоспазм) могут появляться на фоне следующих состояний:

  • пневмония;
  • гипертермия;
  • длительный плач;
  • испуг;
  • приступ рвоты.

Механизм развития

На фоне низких показателей кальция в крови происходит снижение порога возбудимости нервно-мышечного аппарата. Любые мероприятия (например, постановка компрессов, горчичников, инъекционное введение лекарственных препаратов) могут провоцировать приступ судорожных проявлений у ребенка.

Спазмофилия — симптомы, лечение, формы, причины спазмофилии у детей

Половина кальция, который находится в крови, связана с белковыми веществами и не может в таком виде проникать внутрь клеток. Этот вид кальция не оказывает влияния на уровень возбудимости. Пятая часть кальция находится в ионизированном состоянии, остальное – в форме гидрокарбонатов. Показатели ионизированного микроэлемента зависят от уровня кислотности крови.

При нарушении кислотно-щелочного баланса в сторону алкалоза (рН крови повышается) цифры ионизированного кальция снижаются, а именно они влияют на процессы возбудимости.

В механизме развития спазмофилии определенное место занимают паращитовидные железы. Недостаток витамина D провоцирует их повышенную активность. В случае включения компенсаторных механизмов при рахите, организм ребенка пытается усиленно синтезировать витамин D, что вызывает гипофункцию паращитовидных желез, а в результате – снижение цифр кальция в крови.

Дополнительными причинами развития патологического состояния становятся снижение следующих показателей в организме:

  • магний;
  • натрий;
  • хлориды;
  • тиамин;
  • пиридоксин.

Классификация спазмофилии

Существует две больших формы спазмофилии:

  1. латентная (скрытая);
  2. явная.

Обратите внимание! Формы заболевания отличаются друг от друга степенью выраженности форма может переходить в явную через несколько суток и даже месяцев. Это происходит либо под влиянием неблагоприятных факторов, либо в случае отсутствия лечения.

При скрытой спазмофилии ребенок выглядит практически здоровым, его психомоторное развитие находится в пределах нормы. Из симптомов заметна гипервозбудимость, которая проявляется беспокойством, вздрагиваниями, повышенной чувствительностью кожных покровов.

Подтвердить наличие латентной формы у ребенка поможет проверка следующих синдромов:

Диагностика

Что такое синдром Жильбера, как его диагностировать и лечить знает врач-гастроэнтеролог. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека такого расстройства поможет широкий комплекс лабораторных анализов, в дополнение к которым потребуется выполнение инструментальных обследований. Но перед тем как назначить те или иные диагностические процедуры, клиницисту необходимо:

  • провести детальный опрос пациента относительно первого времени появления и продолжительности протекания основных симптомов, а также наличия и степени выраженности второстепенных признаков;
  • ознакомиться с анамнезом жизни и историей болезни как пациента, так и его близких родственников. Для подтверждения диагноза необходимо наличие аналогичной болезни у одного из родителей;
  • выполнить тщательный физикальный осмотр, который должен включать в себя оценку желтушности кожного покрова и склер, а также пальпацию живота и зоны правого подреберья.
Читайте также:  Лунатизм у взрослых - признаки, причины, лечение

Лабораторная диагностика предполагает проведение:

  • клинического анализа крови – для такого недуга характерно возрастание гемоглобина и ретикулоцитов;
  • биохимии крови – укажет на повышение билирубина;
  • коагулограммы – для определения свёртываемости крови. При таком недуге отмечается снижение кровоостанавливающей функции;
  • анализа крови на наличие гепатита;
  • общего анализа мочи;
  • микроскопическое изучение каловых масс.

Помимо этого, стоит выделить генетический анализ на синдром Жильбера – для этого осуществляется молекулярная диагностика специалистом из области генетики.

Также существуют специальные диагностические пробы, среди которых:

  • инъекционное введение никотиновой кислоты – влечёт за собой увеличение билирубина в крови;
  • проба с голоданием – уровень билирубина зачастую повышается после двухдневного отказа от пищи;
  • приём фенобарбитала – через пять суток применения приведёт к снижению билирубина в крови;
  • рифампициновая проба.

Инструментальные диагностические мероприятия включают в себя выполнение:

  • УЗИ органов брюшной полости, в частности, печени;
  • КТ – для более детального оценивания состояния печени;
  • биопсию печени – это забор небольшой частички этого органа, необходимого для последующих лабораторных изучений и подтверждения диагноза;
  • эластографии – эта процедура является альтернативой предыдущего обследования.

Биопсия печени

Подобные диагностические мероприятия не только позволяют медикам окончательно определиться с диагнозом, но и провести дифференциацию синдрома Жильбера с такими патологиями, как:

  • хроническая форма гепатита;
  • поражение печени циррозом;
  • атрезия желчных проходов;
  • гемолитическая анемия;
  • синдром Криглера-Найяра второго типа;
  • болезнь Дабина-Джонсона;
  • синдром Ротора.

Лечебные мероприятия

Лечение синдрома Жильбера зависит от симптомов и осложнений патологии. Основная цель – снижение концентрации непрямого билирубина в крови различными методами. Пациентам показана диета, коррекция режима, назначение препаратов. В качестве дополнительных методов рекомендуют народные средства и гомеопатию.

Медикаментозная поддержка

Для того чтобы повысить синтез транспортного белка, пациентам назначают препарат «Фенобарбитал». Лекарство отпускается только по рецепту врача. Принимать средства из группы барбитуратов необходимо в тех дозировках, которые прописывает доктор.

Лечение болезни Жильбера могут проводить более легкими аналогами:

  • «Барбовал»;
  • «Корвалдин»;
  • «Корвалол»;
  • «Валокардин».
Лечебные мероприятия

Снижать уровень билирубина рекомендуют желчегонными лекарствами:

  • «Урсохол»;
  • «Урсосан»;
  • «Артихол».

Пациентам прописывают следующие медикаменты:

  • гепатопротекторы: «Эссенциале Н», «Селимарин», «Левирон Дуо»;
  • витаминные комплексы;
  • альфа-липоевую кислоту: «Берлитион», «Эспалипон»;
  • адсорбенты: «Энтеросгель», «Смекта», таблетки «Активированного угля»;
  • введение «Альбумина»;
  • назначение гомеопатии: «Холенциал», «Гепатохолан»;
  • ферменты: «Мезим», «Фестал».

Лечение дополняют желчегонными отварами на основе бессмертника, расторопши, овса, цикория. Народные средства принимают после консультации с врачом. В тяжелых случаях пациентам назначают обменное переливание крови и фототерапию.

Диета

Диета при синдроме Жильбера исключает пищу, которая нагружает гепатобилиарную систему. Запрещены жареные, соленые и жирные блюда. Пациентам нельзя потреблять копчености, насыщенные бульоны, приправы, сало, грибы, сливки, орехи, шоколад и конфеты. В меню включают пареную и вареную пищу. Больным можно:

  • нежирную рыбу и мясо;
  • тефтели;
  • кисломолочные продукты;
  • вегетарианские супы;
  • овощи и сладкие фрукты;
  • сухофрукты;
  • мед;
  • пастилу;
  • крупяные каши.

Диетический стол №5 позволяет употреблять в небольшом количестве сливочное масло. Питаться рекомендуют часто и малыми порциями.

Внимание! Пить алкоголь и курить во время лечения запрещено.

Лечебные мероприятия

Период ремиссии

После того как симптомы заболевания исчезнут и наступит стойкая ремиссия, пациентам еще показаны гепатопротекторы и диета в течение трех месяцев. Ограничения:

  • тяжелые физические нагрузки;
  • подъем тяжестей;
  • длительное пребывание на солнце.

Абсолютным противопоказанием является употребление спиртных напитков и гепатотоксичных препаратов («Панадол»). Больным прописывают также лекарства на основе желчной кислоты: «Урсофальк», «Урсохол». Питание должно быть подобрано таким образом, чтобы не провоцировать обострение.

Как ставится диагноз спазмофилии

Для начала педиатр подробно расспрашивает родителей об особенностях развития ребёнка. Важно выяснить, что получает малыш в качестве еды: грудное молоко, адаптированную молочную смесь, либо коровье молоко; получает ли он блюда прикорма и когда они были введены, в каком возрасте ребёнок переведён на искусственное вскармливание. Другой немаловажный вопрос — проводится ли профилактика рахита, как своевременно и регулярно, и в каких дозировках получает ребёнок препараты витамина Д? Далее доктор попросит детально описать приступы ларингоспазма, карпопедального спазма или судорог. Ведь очень важно отличить спазмофилию от других болезней, которые сопровождаются судорожными припадками или остановкой дыхания, чтобы подобрать правильное лечение. По возможности лучше снять на видео все странности, происходящие с малышом. Иногда такие действия значительно облегчают постановку диагноза.

Читайте также:  Можно ли париться в бане при простатите и аденоме простаты у мужчин?

Типичный приступ ларингоспазма почти во всех случаях позволяет считать диагноз спазмофилии бесспорным.

При осмотре малыша можно определить признаки рахита и нервно-мышечной возбудимости. Также проводятся пробы для определения скрытой спазмофилии.

Обязательно доктор назначает лабораторные исследования. Для этого берётся кровь из вены ребёнка. В диагностической лаборатории определяется содержание в ней кальция и фосфора, а также щелочной фосфатазы. Это фермент, который содержат в себе многие ткани организма, в том числе и костная ткань. Щелочная фосфатаза способствует перемещению фосфора в организме и повышается при каких-либо активных процессах в костной ткани. Определяется также кислотно-основное состояние крови, то есть при спазмофилии будет защелачивание – алкалоз.

При подозрении на спазмофилию проводится электрокардиограмма. Там доктор тоже увидит изменения в виде удлинения интервала Q-T. Это значит, что время, необходимое сердечной мышце – миокарду, чтобы возбудиться и восстановиться,увеличивается. Такие изменения указывают на нарушение обмена кальция в сердечной мышце.

Как ставится диагноз спазмофилии

На рентгеновских снимках костей кисти, предплечья, голеней будут видны изменения, которые характерны для рахита: деформации, неровности, просветления, даже переломы.

Итак, наличие у малыша соответствующего возраста клинических, биохимических, рентгенологических признаков рахита и повышенной нервно-рефлекторной возбудимости свидетельствуют в пользу диагноза спазмофилии. Но вместе с этим следует иметь в виду, что тетания у малышей 6 -18 месяцев может иметь место и при эпилепсии, снижении работы паращитовидных желёз (гипопаратиреозе), не связанной с рахитом, упорной частой рвоте.

В ряде случаев за ларингоспазм принимается врождённое сужение гортани – стридор, который сопровождается шумным дыханием. Он наблюдается у малыша с рождения, почти никогда не создаёт серьёзных проблем при дыхании, мало поддаётся лечебным воздействиям и постепенно проходит с возрастом.

Первая помощь при приступе

При ларингоспазме ребенку должна быть оказана экстренная помощь. Она требует выполнения нескольких несложных правил. Если появляется спазм, то пострадавшего необходимо уложить на твердую поверхность. В помещении, где находится пациент, рекомендовано обеспечение доступа свежего воздуха. С этой целью открываются окна и двери. Если ворот или пояс одежды чрезмерно давят, то их рекомендовано расстегнуть.

Лицо и тело маленького пациента сбрызгивают холодной водой. Для обеспечения раздражения слизистой оболочки носа рекомендуют использовать нашатырный спирт. В дальнейшем рекомендовано использование медикаментозной терапии.

Пациенту внутримышечно вводится Реланиум, а внутримышечно − Глюконат кальция. Если во время приступа наблюдается остановка сердца, то делают непрямой массаж сердца.

Предоставление первой помощи во время приступа является важным аспектом, с помощью которого снижается вероятность развития осложнений.

Профилактические меры

Специфической профилактики патологии нет. Если будущие родители или их родственники страдают от этого заболевания, перед планированием ребенка необходима консультация генетика. Чтобы не было осложнений и рецидивов, рекомендуют:

  • подобрать правильный рацион;
  • вести здоровый образ жизни;
  • проводить терапию желчегонными средствами по назначению врача;
  • принимать гепатопротекторы;
  • избегать инсоляции;
  • избегать психоэмоциональных нагрузок;
  • лечить хронические очаги воспаления;
  • укреплять иммунитет.

Соблюдение всех правил и условий позволит пациентам избежать обострения патологии и осложнений. Если исключить факторы, которые провоцируют неприятную симптоматику и повышение уровня билирубина, вполне возможно, что болезнь не проявится. Эффект от терапии зависит от того, насколько пациент будет выполнять все показания врача. На продолжительность жизни патология не влияет.

IQ медицина - лечимся с умом