Муковисцидоз — симптомы, лечение и заболеваемость

Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое может иметь разные формы и поражает как железы наружной секреции, так и внутренние органы. Симптомы и лечение муковисцидоза зависят от варианта болезни и возраста, в котором патология впервые проявилась. Муковисцидозом болеют дети, но благодаря современным методам лечения длительность жизни таких больных удается увеличить до 30 и более лет.

Заболеваемость муковисцидозом

Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1 : 100 000. Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, обычно проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно. Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах. Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз встречается у 1 из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров — у 1 из 17000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, — лишь у 1 из 90000.

С тех пор как для лечения муковисцидоза стали применять антибиотики и ферментные препараты, продолжительность жизни больных возросла. Теперь почти 34% из них достигают зрелого возраста и приблизительно 10% больных живут более 30 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 28 лет. Итак, муковисцидоз больше нельзя считать детским заболеванием. Его должен уметь распознавать и лечить каждый терапевт. Муковисцидоз проявляется хроническими легочными инфекциями, которые в конечном счете приводят к бронхоэктазам, недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы, нарушению функции потовых желез, почек и ЖКТ, а также к бесплодию.

«Так проходит вся жизнь» — о быте и лечении

У кого-то утро начинается с кофе, а у меня с ингаляции. Я просыпаюсь, чувствую, что дышать тяжеловато, и сразу делаю ингаляцию с бронхорасширителями, муколитиками. Только потом иду завтракать. После завтрака начинаю делать дыхательную гимнастику, на всё это уходит часа три. Через два часа приходится идти обедать. Из-за диабета я долго не могу без еды.

После обеда продолжаю делать гимнастику. Свободного времени практически не остаётся. Вечером опять надо дышать, делать ингаляцию, так как эффект от лекарств проходит. После этого сразу нужно дышать антибиотиком, а потом опять бронхорасширитель и муколитики. До ночи я делаю гимнастику и потом опять принимаю таблетки. Так проходит вся жизнь.

Практически круглосуточно я нахожусь на кислородном концентраторе (аппарат, который выделяет кислород из атмосферы и подаёт его человеку через специальные трубки — прим. TJ). Даже пришлось брать переносной через спонсорскую помощь. Благодаря ему я могу передвигаться по улице, но в основном всё равно сижу дома. Мы с мамой живём на пятом этаже, а лифта у нас нет, и подняться наверх я не могу. Каждые три месяца ложусь в больницу недели на три, там делают внутривенную терапию с антибиотиками. Обычно я ставлю капельницы дома, а в больницу ложусь, когда совсем плохо.

Читайте также:  Мантра исполнения желаний: работаем с сакральными вибрациями

Справка Кристины о подтверждённом диагнозе

Виды муковисцидоза

Признаки муковисцидоза у детей зависят от формы заболевания. Болезнь протекает в стадиях ремиссии и обострения, от чего симптоматика может проявляться по-разному. В той или иной степени муковисцидоз поражает все виды желез, среди которых поджелудочные, слюнные, потовые, половые, также нарушается работа бронхолегочной системы, печени и ЖКТ.

Виды муковисцидоза

Формы недуга:

Виды муковисцидоза
  • легочная;
  • кишечная;
  • легочно-кишечная (смешанная).
Виды муковисцидоза

У каждого ребенка муковисцидоз может сопровождаться разными проявлениями. В зависимости от них еще различают несколько форм генетической болезни:

Виды муковисцидоза
  • атипичная;
  • стертая;
  • печеночная;
  • электролитная;
  • непроходимость мекония.
Виды муковисцидоза

Наиболее распространена именно смешанная форма болезни. Во время нее наблюдаются проявления со стороны всех пораженных органов и систем, что требует постоянного наблюдения за состоянием крохи.

Виды муковисцидоза

Самостоятельно определить заболевание по проявлениям невозможно. Для этого необходимо обратиться к педиатру и провести многоступенчатую диагностику.

Виды муковисцидоза

Виды и формы заболевания

В зависимости от того, какие органы больше всего страдают у ребенка, муковисцидоз подразделяют на несколько видов.

Кишечный муковисцидоз

Преобладают симптомы поражения желез в органах пищеварительной системы. Проявляется так называемый «кишечный синдром». Причиной расстройства является недостаточная выработка ферментов кишечника и поджелудочной железы. Нарушается процесс расщепления и усвоения белков, углеводов и жиров. Большая часть полезных веществ выводится из организма с каловыми массами. При этом у ребенка возникают поносы или запоры. Он ест много, но остается очень худым.

Легочный муковисцидоз

Поражаются, в основном, органы дыхания. Из-за нарушения состава защитной слизи в дыхательных органах начинают развиваться стафилококки, синегнойные палочки и другие бактерии. «Легочный синдром» проявляется нарушением дыхания из-за сужения бронхов, а также пневмонией.

Легочная форма развивается по стадиям.

На 1 стадии появляется сухой постоянный кашель, вызывающий одышку. Такое состояние может наблюдаться в течение нескольких лет.

Для 2 стадии характерно возникновение хронического бронхита, появление кашля с обильной мокротой. Происходят изменения в форме пальцев.

К 3 стадии приводит постепенное фиброзное изменение легочной ткани и образование в ней кист, участков воспаления. Возникает легочная недостаточность, которая отражается на работе сердца и других органов. Подобные патологические изменения происходят в течение 3-4 лет.

Виды и формы заболевания

При 4 стадии состояние становится все более тяжелым. Возникает дыхательная и сердечная недостаточность, что приводит к смерти через несколько месяцев.

Смешанный муковисцидоз. При заболевании такого вида наблюдаются симптомы тяжелого расстройства работы всех систем организма.

Атипичный муковисцидоз

Он преимущественно поражает слюнные, потовые железы или железы, расположенные в половых органах, а также печени. Фиброзные видоизменения и разрушение клеток печени приводят к циррозу.

Формы заболевания

Муковисцидоз у ребенка может протекать в легкой (стертой) форме. При этом проявляются признаки хронического панкреатита (воспаления поджелудочной железы), энтероколита (воспаления кишечника), бронхита или сахарного диабета.

При заболевании муковисцидозом легкой и средней степени тяжести возникают фазы обострения и ремиссии.

Читайте также:  5 современных способов завести ребенка, если ты бесплодна

Возможно протекание заболевания в тяжелой, наиболее опасной форме.

Лечение муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей – заболевание серьезное, которое требует комплексного и постоянного лечения. Лечение муковисцидоза может проводиться в больнице, в дневном стационаре или на дому.

Чем раньше выявлена болезнь, тем больше шансов у пациента прожить дольше и полноценнее. Целенаправленное лечение должно быть ежедневным и включать в себя лекарственную терапию, определенную ежедневную гимнастику и специальную диету.

Поговорим о каждом этом пункте отдельно.

Лекарственная терапия при муковисцидозе у детей

Если ребенок страдает легочной формой муковисцидоза, назначают препараты, снижающие вязкость мокроты и восстанавливающие проходимость бронхов. Антибиотики устраняют инфекционно-воспалительный процесс при присоединении вторичной инфекции.

В последнее время антибиотики назначают с профилактической целью.

Подбирают оптимальные медикаменты, учитывая динамику болезни. При правильном подборе лекарств стул нормализуется, жир в кале исчезает, боли в животе и метеоризм проходят.

Диета при муковисцидозе у детей

Диета при муковисцидозе особенно актуальна при его кишечной форме. В рационе должны преобладать белки в виде мяса, рыбы, сыра, яиц и творога. Исключаются фрукты и овощи, состоящие из грубой клетчатки. При лактозной недостаточности запрещаются цельные молочные продукты. Жиры и сложные углеводы ограничиваются.

В связи с высокой потерей натрия можно чаще использовать соль для вкуса и не забывать о приеме воды. Вода должна выпиваться в больших количествах. Назначаются поливитамины и жирорастворимые витамины.

Кинезотерапия при муковисцидозе у детей

Кинезотерапия – это специальный комплекс упражнений лечебной физкультуры, вибрационный массаж и определенный вид дыхательной гимнастики. Кинезотерапия должна быть ежедневной в течение всех лет жизни.

Профилактика муковисцидоза у детей

Большую роль в профилактике муковисцидоза играет пренатальная диагностика, которая позволяет выявить данную патологию. Если в семье есть случаи муковисцидоза, то необходимо обратиться к медицинскому генетику. Вероятность повторного случая муковисцидоза в семье равна 25%.

Также можно провести диагностику муковисцидоза на 2-3 месяце беременности (генетическое) или на 18-20 неделе – биохимическое.

Диспансеризация детей, больных муковисцидозом

Дети, болеющие муковисцидозом, должны постоянно находиться под наблюдением врачей Центра муковисцидоза и посещать специалистов, следуя данному графику:

  • дети до 3-х месяцев осматриваются каждые 2 недели,
  • дети от 3-х до 6 месяцев осматриваются 1 раз в месяц,
  • дети от 6 до 12 месяцев – 1 раз в 2 месяца
  • дети старше 1 года – 1 раз в квартал

Если Центра Муковисцидоза в окрестностях нет, то дети должны наблюдаться у пульмонолога и своего педиатра. Помимо регулярных осмотров проводятся следующие исследования:

  • кал на копрологию — не реже 1 раза в месяц в течение первого года жизни ребёнка;
  • определение концентрации панкреатической эластазы-1 в кале — 1 раз в 6 мес при изначально нормальных результатах;
  • клинический анализ крови — 1 раз в 3 мес
  • микроскопическое исследование мазков из ротоглотки — 1 раз в 3 мес;
  • анализ мокроты на микрофлору;
  • рентгенография грудной клетки — 1 раз в год
  • УЗИ органов брюшной полости, иммунологические исследования и другие – по показаниям

Симптомы и лечение муковисцидоза: регулярное наблюдение

Дополнительно к лечению у пульмонолога и гастроэнтеролога, может понадобиться консультация хирурга, ЛОР-врача, эндокринолога, кардиолога, трансплантолога.

Читайте также:  Соматоформная вегетативная дисфункция и другие психогенные патологии

Во время регулярных посещений центра по борьбе с муковисцидозом врачи не только оценивают дыхание, пищеварение, рост и другие характеристики. Каждый раз больной сдает анализ мокроты с определением возбудителя, живущего в ней.

Больного обучают различным методам очистки дыхательных путей:

  • ручной массаж;
  • техника принудительного выдоха;
  • использование маски PEP для создания положительного давления выдоха;
  • высокочастотные вибрации с помощью флаттера;
  • высокочастотное сжатие грудной клетки с помощью жилета ThAIRapy.

Пациентам можно делать все плановые прививки, включая вакцинацию от гриппа.

Формы заболевания

Форма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы. В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:

  • легочную;
  • кишечную;
  • смешанную.
Формы заболевания

Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.

При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.

Лечение

Муковисцидоз у детей является неизлечимым заболеванием. Однако для облегчения состояния больного и предупреждения развития осложнений назначается комплексная терапия различными препаратами.

Терапия при дыхательных заболеваниях

Муколитические (разжижающие мокроту) средства помогают улучшить работу бронхов, очистить их от слизи, предотвратить воспаление. К ним относятся АЦЦ, пульмозим, амилорид. Препараты принимают в виде таблеток или проводят ингаляции с помощью специальных приборов.

Антибиотики назначаются для лечения от пневмонии и бронхита. Иногда антибиотик вводится непосредственно в бронхи после введения в них с помощью бронхоскопа муколитика и отсасывания мокроты. Гормональные и нестероидные противовоспалительные средства помогают облегчить состояние ребенка при возникновении воспалительных процессов в различных органах.

Кинезитерапия – это дыхательная гимнастика. Процедура проводится ежедневно в течение всей жизни.

Применяются и другие методы физиотерапии. Например, проводится вибромассаж груди, а также постуральный дренаж для облегчения отхождения мокроты путем принятия больным специальных поз.

Средства народного лечения подразумевают прием внутрь и ингаляции отварами мать-и-мачехи, алтея. Для ингаляций также используются эфирные масла (например, лавандовое).

Лечение при патологиях пищеварительного тракта

Ферменты (мезим форте, панкреатин, панцитрат, креон) назначаются при поражении поджелудочной железы для улучшения усвоения пищи.

Гепатопротекторы (эссенциале форте, гепабене, глутаргин) используются для защиты клеток печени от разрушения, а также предотвращения образования камней в желчном пузыре.

У больных муковисцидозом наблюдается стойкий авитаминоз. Особенно не хватает жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К). Поэтому приходится постоянно принимать их в виде синтетических витаминных комплексов.

Большое значение имеет питание пациента, больного муковисцидозом. У ребенка в рационе должны быть сливки, мясо, сливочное и растительное масло – продукты, богатые белками и легко усваиваемыми жирами. Пищу нужно подсаливать. Необходимо, чтобы ребенок употреблял большое количество жидкости.

IQ медицина - лечимся с умом